罕见病
三例成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊疗特点分析
中华内分泌代谢杂志, 2024,40(1) : 5-10. DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20230615-00274
摘要
目的

探讨成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(AIHH)的诊疗特点并提供诊疗思路。

方法

收集就诊于南方医科大学南方医院内分泌代谢科的3例男性AIHH患者的临床、实验室、影像学及完整随访资料。

结果

3例患者均为男性,平均年龄39(22~40)岁,2例以"乳房增大,性功能下降"为主诉入院,1例以"性功能下降"为主诉入院。体格检查:阴茎长度6(5~6)cm,双侧睾丸体积7.96(4.70~8.82)mL;基础性激素水平:睾酮0.32(0.24~2.96)ng/mL、卵泡刺激素0.56(0.1~0.75)mIU/mL、黄体生成素0.69(0.1~1.03)mIU/mL;垂体前叶分泌的其他激素水平未见异常;下丘脑-垂体区域磁共振成像(MRI)提示其中1例患者存在垂体微腺瘤。3例患者选择促性腺激素释放激素(GnRH)脉冲泵或促性腺激素序贯治疗,1例患者在使用GnRH脉冲泵治疗后下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴功能逆转并持续1年,但随后仍不可逆性降低。

结论

AIHH同时具有成年起病及特发性低促性腺激素的特点,生育力改善仍是此类患者的重要需求,GnRH脉冲泵或促性腺激素治疗对AIHH患者具有良好的治疗效果但疗效具有波动性,应及时进行生育力保存。

引用本文: 骆静, 蒲美岑, 黄奕娟, 等.  三例成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的诊疗特点分析 [J] . 中华内分泌代谢杂志, 2024, 40(1) : 5-10. DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20230615-00274.
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成年发生的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(adult-onset idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, AIHH)是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种罕见类型。比起经典的IHH,AIHH最大的区别在于该病患者是在经历了完整且正常的青春期发育并且性成熟后,无明显诱因出现性腺功能减退,伴有血清睾酮水平的降低和血清促性腺激素水平的正常或降低。

 
 
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