多发性内生软骨瘤(multiple enchondromatosis),又称为Ollier病,是一种罕发的非遗传性良性肿瘤,发病率约为1/100 000[1],以多部位软骨发育异常为特征,易累及指/趾骨、长管状骨等部位,受累部位有膨胀、缩短、畸形及骨折等表现,并有单侧受累的倾向.该病可发生恶变,常合并其他系统肿瘤,需要长期密切随访.当Ollier病合并血管瘤时称为Maffucci综合征.Ollier的发病机制尚不清楚,有报道在部分患者中发现在PTH/PTHrP受体(PTHR1基因)中杂合的突变(R150C)[2].近几年来,对Ollier病的基因研究增多,但尚未发现共同的致病基因.目前Ollier病在国内尚无系统的研究报道,本文对该病的诊断、发病机制及治疗的新进展进行了综述。