• 综述 •
视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展
国际眼科纵览, 2006,30(06)
: 368-372. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2006.06.003
摘要
视锥细胞营养不良(COD)和锥-杆营养不良(CORD)均属于遗传性视网膜变性疾病.临床上并不少见.二者在表型上很难区分.已确定18个染色体位点的12个基因与二者发病有关.常见的如锥-杆细胞同源盒基因(CRX)、视网膜ATP结合盒式基因(ABCA4)、视网膜色素变性GTP酶调节因子基因(RPGR)等.本文按疾病遗传方式对COD和CORD相关基因及突变和基因型-表型关系予以综述。
引用本文:
张晓慧,
李杨.
视锥细胞营养不良及锥-杆营养不良相关基因研究进展
[J]
. 国际眼科纵览,2006,30(
06
): 368-372. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2006.06.003
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