综述
女性DMD/BMD携带者的临床表现与发病机制研究
国际遗传学杂志, 2013,36(03) : 133-138. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2013.03.009
摘要

Duchenne和Becker肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为dystrophin基因变异所致的X伴性隐性遗传病,主要影响男性患者,而20%左右的女性携带者表现出不同的临床症状,如肌无力、心脏受累、认知功能障碍、肌肉疼痛或痉挛等,伴有血清肌酸激酶的升高和肌肉病理的改变.倾斜的X染色体失活是主要的发病机制,在一些病例报道中也发现了一些特殊的核型导致疾病的进展.由于有症状的携带者发病率低、临床表现差异较大,且临床缺少规范的诊治管理和随访评估的经验,因此经常得不到及时准确的诊治.该文对女性携带者的症状、诊断及发病机制进行综述。

引用本文: 张莉, 李西华, 王艺. 女性DMD/BMD携带者的临床表现与发病机制研究 [J] . 国际遗传学杂志,2013,36( 03 ): 133-138. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2013.03.009
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