肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性神经系统退行性疾病,为运动神经元病(motor neuron disease,MND)中最常见的类型.目前此病发病机制尚不完全清楚,病变同时累及上下运动神经元,其特征性表现为进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩合并锥体束征,伴有言语不清、吞咽困难等延髓受累症状,呼吸肌受累可出现呼吸困难、夜间睡眠呼吸暂停,并最终出现呼吸衰竭[1-3].5％ ～ 10％的ALS患者有家族遗传史,其遗传方式符合孟德尔遗传规律,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X染色体连锁遗传,但目前证实与ALS明确相关的基因仍非常有限[2,4-6].ALS具有明显的临床异质性,生存期不等[1-4,6-7].ALS患者最常见的死亡原因为呼吸衰竭,部分患者死于营养不良或吸入性肺炎[3]。