• 儿科内分泌和遗传代谢病专家笔谈 •
生长激素不敏感或抵抗综合征
国外医学内分泌学分册, 2005,25(04)
: 224-227.
摘要
生长激素不敏感综合征或抵抗综合征是由于靶细胞对生长激素(GH)不敏感而引起的一种矮小症,Laron综合征是其典型代表.本病多呈常染色体隐性遗传.其病因复杂多样,多数由GH受体(GHR)基因突变所致,少数因GHR后信号转导障碍、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)基因突变或IGF-1受体异常引起.患者的临床表现与严重的生长激素缺乏症相似,但血生化检查示GH水平正常或升高而IGF-1和IGF结合蛋白-3水平显著降低.本病患者对外源性GH治疗无反应,目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。
引用本文:
沈永年.
生长激素不敏感或抵抗综合征
[J]
. 国外医学内分泌学分册,2005,25(
04
): 224-227.
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