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遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
中华医学遗传学杂志, 1999,16(5)
: 281-284. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.1999.05.103
摘要
目的
评价SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和DRPLA的CAG三核苷酸异常扩增突变［（CAG）n］，在中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA）患者的分布频率。
方法
经聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术，检测分析了85个中国人常染色体显性遗传SCA家系（其中患者167例）和37例散发SCA患者的SCA1、SCA2、SCA3/MID、SCA6、SCA7、DRPLA（CAG）n。
结果
在85个SCA家系中，4个SCA家系7例患者有SCA1（CAG）n突变，5个SCA家系12例患者有SCA2（CAG）n突变，41个SCA家系83例患者有SCA3/MID（CAG）n突变，阳性率分别为4.70%、5.88%、48.23%，未发现SCA6、SCA7、DRPLA（CAG）n突变。散发型SCA患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7、DRPLA（CAG）n突变检测未见异常。SCA1患者CAG三核苷酸重复数为53～62次，SCA2患者CAG三核苷酸重复数为43～47次，SCA3/MJD患者CAG三核苷酸重复数为68～83次。这些家系的突变检测分析显示异常扩增的CAG重复数与发病年龄呈明显负相关。
结论
中国SCA主要为SCA3/MJD型，属于非葡萄牙型MJD，而SCA1型、SCA2型少见。由于SCA临床表现的重叠性，SCA基因诊断及基因型分型具有重要的临床意义。
引用本文:
唐北沙,
夏家辉,
王德安,
等.
遗传性脊髓小脑型共济失调的CAG三核苷酸突变检测
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 1999, 16(5)
: 281-284. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.1999.05.103.
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