目的 分析一个巨颌症家系中的4例巨颌症患者的临床病理学特征、手术方式及随访结果,旨在对巨颌症与颌骨其他巨细胞病变的鉴别诊断和手术时机的选择有所帮助.方法对一个巨颌症家系中的4例患者的遗传学、临床、影像、血液学、组织学、生物学特征、治疗方式与随访的资料进行分析.结果巨颌症在临床上表现为双侧颌骨的无痛性肿大,常发生在下颌;在影像学上表现为边界清楚的多房性透射影;在病理学上,骨组织被增生的纤维组织代替,纤维结缔组织内血管丰富,多核巨细胞沿血管排列,伴或不伴嗜伊红物质环绕成袖口状;1例未进行治疗的患者,病变自然终止;其余进行手术治疗的3例患者术后未见复发.结论巨颌症可根据其典型的临床、影像学特征,结合家族史及病理学特征作出诊断.虽然它的生物学特征表明,青春期后病变会逐渐消退,但病变期进行手术治疗不仅可以改善患者的生理和心理功能,且病变不一定复发。