胎儿骨骼发育异常是临床最常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型.临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(achondrogenesis)等.另外,还有短肋-多指综合征、软骨外胚层发育不全等.胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类,前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡;后者胎儿虽能存活,但由于骨骼畸形而致残,甚至引发神经系统并发症,严重影响了患者的生存质量;存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代.对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断,是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施。