先天性巨结肠的发病率为1/5 000，居先天性消化道畸形的第2位，手术是其主要的治疗方式。1948年Swenson设计出拖出型结肠直肠切除术，之后相继发展出Duhamel手术、Soave手术、Rehbein手术等，其皆为开腹手术，手术创伤大、并发症多。随着腔镜技术的发展，其逐渐应用到先天性巨结肠的手术治疗中。1998年Torre提出一期单纯经肛门拖出术，进一步减小了创伤。后来相继出现自然腔道内镜手术及经脐腹腔镜手术等，无不是以微创为前提。微创手术不仅减少了患者的痛苦、缩短了住院时间、具备良好的美容效果，同时能够保证手术的疗效。微创理念越来越被人们所推崇。
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自1888年丹麦的儿科医师Harald Hirschsprung描述了先天性巨结肠(HD)以来，人们不断探讨和发展HD的手术方式以求获得更佳的效果和减少并发症的发生。最初的经典手术包括Swenson手术、Duhamel手术、Soave手术、Rehbein手术等，临床发现伤口、腹腔、盆腔感染，吻合口漏，吻合口狭窄及晚期的肛门污粪失禁和便秘复发等并发症的发生率较高[1,2]。国内外学者不断加以改进，如王果等[3]设计的"心形吻合术"，远期随访表明此术式能明显减少术后并发症，提高疗效。1994年Smith等[4]成功在腹腔镜辅助下施行Duhamel手术，1998年De la Torre-Mondragón和Ortega-Salgado[5]报道经肛门巨结肠根治术，之后微创手术由于其创伤小、恢复快、并发症少、住院短、美容效果好的原因迅速应用。
该术式最先由De la Torre-Mondragón和Ortega-Salgado[5]在1998年报道，为经肛门Soave手术。经肛门巨结肠根治术是腹腔镜手术的进一步发展，单纯经肛门的方式避免了通过开腹或腹腔镜分离直肠，而且在一些没有适合于患儿的小型腹腔镜的医院也可开展[6]。相比传统的开腹手术，经肛门巨结肠手术手术时间短，住院时间短，术后污粪、失禁、便秘等并发症的发病率低[1,2]。
(1)适应证：该术式适用于短段型及常见型HD，狭窄段局限于乙状结肠以下者，尤其是婴儿及年龄较小的患儿，Elhalaby等[7]报道年龄>1岁的患儿黏膜分离会因为肠系膜较厚、周期发作的小肠结肠炎及肠管的长期扩张变得较为困难，术中失血量也会多得多。这就要求对HD的准确诊断，大多数时候医师通过钡剂灌肠及患者的临床表现来判断，但这均不太准确，获得术前或术中的病理学依据极为必要[8]。(2)手术要点：手术时有的医师推荐俯卧位，认为这样更容易观察肠道血管的情况和控制出血，也更便于手术的进行[6]；有的医师倾向截石位，因为手术可能因单纯经肛门无法达到病理学证实的正常肠管而转为开腹手术[7]。术中于黏膜下注含肾上腺素9 g/L盐水以减少出血使术野清晰。齿状线上方用针状电极将黏膜环形切开，切开位置需注意，太靠近齿状线可能损伤黏膜感受器，导致污粪或失禁的发生；若离齿状线太远，可能增加术后便秘的复发，而且操作困难[6,7]，该距离与患儿的年龄和体型有关，新生儿一般从齿状线以上0.5～1.0 cm开始分离，较大些的则为1.0～2.0 cm[9]。在黏膜下层与肌层间向上分离黏膜管，起初分离至腹膜反折处切开肌鞘以防损伤盆腔结构，但较长的肌鞘会导致缩窄环的形成和无神经节肠段的残留，进而导致术后梗阻和小肠结肠炎的发生，鉴于此，现在有学者改进为分离1.0～3.0 cm的短肌鞘[6,10]。切开肌鞘和腹膜后，紧贴肠管小心分离系膜以免损伤血管、神经、输尿管等结构，至正常肠段可无张力拖出肛门吻合。肠段的切除界限和吻合口的位置应以术中或术前的冷冻切片找到正常神经节细胞为依据[6]。在齿状线上1 cm处纵行劈开直肠肌鞘后壁，以防止肌鞘收缩狭窄，将正常结肠与直肠吻合，术后通常需要扩肛。(3)术后并发症包括一过性的肛周脱皮、梗阻、便秘、污粪、小肠结肠炎、拖出节段远端的神经节细胞减少症、直肠肌鞘感染、吻合口漏、直肠脱垂等[7,11,12]。手术的要点是切除无神经节的肠段及移行段，在肛门上方将正常肠段与直肠黏膜相吻合，使其既能防止远期梗阻的发生，又能使患儿正常的控制大便[11]。有学者指出手术过程中过分牵拉直肠内括约肌、对齿状线周围黏膜感受器的损伤等可能会导致术后污粪的发生率增加[11]，这些操作应尽量避免。Soave手术中保留肌鞘过长是其产生梗阻、小肠结肠炎、直肠肌鞘感染等并发症的重要原因[6,10,11,12]，临床医师找出了相应对策并进行术式的改良。如术后定期复查，进行扩肛，前文提到的分离短肌鞘及直肠肌鞘后壁纵行劈开。也有报道内括约肌部分切除可使患儿术后直肠肌鞘内感染、小肠结肠炎、吻合口狭窄及便秘的发生率降低[13,14]。
2003年Weidner和Waldhausen[15]报道了一期经肛门Swenson手术，先于腹股沟处作2～3 cm小切口，用于术中取标本行术中冷冻活检及腹膜返折从结肠分离，然后经肛门游离直结肠，于齿状线处环形切断直肠，行直结肠全层吻合。
国内报道经肛门Swenson手术可分为2类。一种为经肛门腹膜返折下方直肠全层斜切结肠拖出术：经肛门斜行切断直肠(前高后低)，处理直肠、结肠系膜，拖出病变肠管并予以切除，结、直肠一期斜面吻合[16]。另一种为经肛门腹膜返折上方入路结肠拖出术：经肛门插入卵圆钳，右手示指行肛诊抵及耻骨上方，左手于耻骨上方与右手示指相碰进行引导，钳夹直肠壁下牵并缝合牵引线，在腹膜反折上横断直肠，向上分离至术中冷冻切片证实的正常肠管，切除病变肠管，结直肠行心形吻合，该种方式使游离近端肠管变得直观、方便，而且游离紧贴肠壁，术中较少造成双侧输尿管末端和输精管损伤[17]，但若肠管翻不出，可行第1种。
单纯经肛门Swenson手术既有经肛门Soave手术不开腹、损伤小、恢复快等特点，又有改良经腹Swenson手术病变切除彻底(直肠全层切除)、不留肌鞘、有效切除内括约肌、斜口吻合、术后不需扩肛等特点，并且术后并发症，如便秘、污粪、失禁、小肠结肠炎及性功能损害的发生率较低[18,19,20]。另外，由于经直肠内分离病变肠管，相比于开腹向盆腔深处进行分离，损伤盆腔内结构，如骶神经、输精管的可能性降低[15]。
1994年Smith等[4]成功在腹腔镜辅助下施行Duhamel手术，1995年Georgeson等[21]报道腹腔镜辅助下Soave根治术。腔镜技术和设备的发展使微创下进行结肠的分离和拖出变得可行，也为HD的治疗带来了腔镜手术特有的，如痛苦小、肠功能恢复快、术后恢复时间短、美观等优势[21,22,23,24,25]。另外腔镜手术还具有可早期取活检及视野清晰以防肠管扭转和肌鞘折叠的优点。该种术式常应用于长段型及全结肠型巨结肠[4,21,22]。一期手术禁忌证主要包括合并威胁生命的畸形；患儿一般情况较差；并发重度小肠结肠炎，近端肠管严重扩张[22]。腹腔镜手术的并发症并不比开腹手术的发生率高；Antao和Roberts[23]报道在平均随访时间为12个月的所有病例中未见污粪、失禁、便秘；Fujiwara等[24]报道腹腔镜辅助手术和开腹手术相比患儿术后的大便控制能力差异无统计学意义；Craigie等[25]报道其再入院率和肠炎的发生率与开腹手术比较差异无统计学意义。
腹腔镜辅助Soave手术更适用于病变位于左半及横结肠型HD。分别于脐部、右上腹肋下、腋前线上肋缘与髂前上棘中间置Trocar共3个，若需要牵引结肠，可在左上腹置第4个Trocar。术中取浆肌层组织行冷冻切片确定切除范围，若取材至脾曲仍不能确定，需延迟手术，扩大取材部位至横结肠及升结肠甚至回肠，等待组织病理切片后再确定切除范围。大多数小婴儿采用电刀、>1岁多用超声刀分离结肠系膜，在肠管的狭窄段和移行区应紧靠肠管进行分离，移行区近端的正常肠管保留边缘血管以使肠管无张力拖出。转至肛门操作，齿状线上方约2 mm处环形切开，分离黏膜至腹膜反折，在分离黏膜管下的1～2 cm处切开肌鞘。为了防止术后发生狭窄，确保肌鞘不超过5 cm后壁切开。行结直肠吻合，可在拖出结肠前壁纵切横缝有助于术后早期减少大便次数和锻炼直肠储粪功能[22]。
腹腔镜辅助Duhamel术在腹腔镜下游离结肠、直肠。肛门处外翻直肠并切开，将近端结肠及保留的约4 cm的直肠残端间断缝合关闭后放回盆腔，于齿状线水平切开肛管后壁，从中拖出游离结直肠并切除。吻合肛管及正常肠管时，先采用间断缝合，然后使用自动吻合器完成吻合并去除直肠和正常肠管之间的间隔[26]。有报道称这种术式更适合右半结肠和全结肠型病变[22]。
腔镜技术不断朝着更加微创的方向发展。Kalloo等[27]提出自然腔道技术(natural orifice transluminal endoscopic surgery，NOTES)，利用人体的自然腔道(口、肛门、阴道、尿道)放入内镜，对腹腔内病变进行诊断和治疗的新型手术方法。这一技术也被应用到HD的手术治疗中。
国内报道3例经肛门腹腔镜巨结肠根治术，3例患儿皆为长段型巨结肠。术中于齿线上方0.5～1.0 cm处环形切开直肠黏膜，游离直肠黏膜直至腹膜返折处，在直肠肌鞘上行一小切口，置入第1个5 mm Trocar，建立气腹(6～8 mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa)，周围缝线固定防漏气，在该Trocar旁再置2个5 mm Trocar，3例患儿皆无术中并发症，随访1年未出现污粪、便秘等情况[28]。
经脐单孔腹腔镜(SILEP)辅助巨结肠手术在脐部行1个1 cm的皮肤切口，分别在该切口的两侧和中间置3个Trocar，Muensterer等[29]报道该手术效果和传统腹腔镜相仿但有出色的美容效果。国内有学者改良的经脐腹腔镜结肠拖出术(E-NOTES)，于脐窝皮肤褶皱处行3个小切口，形成操作三角区，解决了操作器械拥挤、成角困难的问题，同时还采用加长型弯曲手柄操作器械和表面积更小、长度更短的改良Trocar，使游离和切除结直肠、分离盆腔组织更容易操作，同时手术瘢痕藏于脐窝皮肤褶皱中，美容效果也较好[30,31]。该手术还可应用于新生儿HD手术及肠神经节细胞减少症的手术[32,33]。
Sauer等[35]于2005年报道了脐部小切口巨结肠手术。该种术式可被用于长段型和全结肠型的HD；术中于脐上或脐下行环形切开，润滑后的扩肛器经直肠放入将乙状结肠推至脐部切口处；可通过该切口行术中活检、游离结直肠、造口等；术后随访22例生存下来的患儿，该种术式的手术效果和美容效果均较好。
