比较心脏杂音及经皮脉搏血氧饱和度(SpO2)在新生儿先天性心脏病(CHD)筛查中的重要性，探讨简易可行的CHD筛查方法。
对2011年5月1日至2013年4月30日常州妇幼保健院出生的16 070名新生儿进行CHD筛查，于出生后进行心脏杂音及SpO2的筛查，分为单纯杂音组、单纯SpO2异常组及混合组，对筛查阳性患儿做心脏超声心动图确诊CHD，比较SpO2及心脏杂音在CHD筛查中的重要性。
16 070名新生儿中，男8 799例，女7 271例，男女比例为1.21:1.00。筛查阳性病例118例，其中单纯杂音组76例，确诊45例；单纯SpO2异常组28例，确诊18例；混合组14例，确诊13例，确诊率分别为59.21%、64.29%、92.86%。混合组CHD确诊率明显高于其他2组，差异有统计学意义(P＝0.045)。CHD构成类型前3位为室间隔缺损(29/76例，38.16%)、动脉导管未闭(13/76例，17.11%)、房间隔缺损(11/76例，14.48%)。
联合心脏杂音及SpO2测定两种筛查手段，能提高CHD检出率，减少漏诊率。
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先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷，为多基因遗传病，欧美等发达国家报道其发生率占活产新生儿的6‰～8‰[1]，而我国CHD发生率有明显的上升趋势[2]，根据2010年中国妇幼卫生监测网公布的数据[3]，其发生率为32.74/万，也是我国城市0～5岁婴幼儿死亡的首要原因。在婴儿期，20%～30%的CHD患儿，特别是恶性CHD患儿，由于没有得到及时诊治，在出生1年内因病情严重或复杂畸形而夭折[4]，因此，尽早发现及干预CHD意义重大。目前，确诊CHD主要通过超声心动图，但心脏超声检查尚无法对所有出生的新生儿进行常规的CHD筛查，因而寻找一种简单而有效的CHD筛查方法尤为重要。本研究选择16 070名新生儿进行CHD筛查分析，比较心脏杂音及经皮脉搏血氧饱和度(SpO2)在CHD筛查中的作用。现报告如下。
选择2011年5月1日至2013年4月30日常州妇幼保健院出生的16 070名活产新生儿。研究对象入选标准：(1)研究期间在常州妇幼保健院出生的活产新生儿；(2)包括足月、早产或过期产，单胎、双胎或多胎；(3)包括出生后入母婴同室或出生28 d内因疾病入住新生儿科的所有早产儿及足月儿(包括危重儿或夭折儿)。常州妇幼保健院为三级甲等妇幼保健院，分娩人数占全市的85%，能保证充足的病例来源，具有一定的地区代表性。
参与本课题研究的各级新生儿科及儿保科医师均经复旦大学附属儿科医院心脏病诊治中心CHD监测工作方案统一培训，将心脏听诊及SpO2测定作为筛查标准，筛查阳性为CHD的可疑诊断，分为单纯杂音组、单纯SpO2异常组及混合组，所有可疑新生儿再行超声心动图检查作出明确诊断。本研究与复旦大学附属儿科医院心脏病诊治中心CHD监测工作方案合作，经医院医学伦理委员会同意，所有检查项目均充分告知新生儿家长，签字同意后进行。
在新生儿安静情况下行心脏听诊，连续听诊3 d，闻及杂音确定为筛查阳性。
所有新生儿于出生24 h后检测右上肢和/或足部的SpO2[5]，如果存在以下情况，则认为筛查结果为阳性[6]：(1)任一SpO2测定<95%；(2)上下肢SpO2绝对差值>3%。
筛查阳性结果的新生儿均行心脏超声检查以确诊CHD，并在后期随访中根据心超结果矫正CHD发病率。出生时有异常需经随访才能明确诊断者包括[7]：(1)动脉导管未闭(PDA)：出生3个月以上仍未闭者再诊断。(2)卵圆孔未闭：分流束<5 mm，蜂速<0.5 m/s，显示活瓣，因有双向分流易与房间隔缺损(ASD)混淆，需随访后再诊断是否为CHD。(3)三尖瓣中度反流：无三尖瓣发育异常，不伴其他心脏畸形，可自愈。
采用SPSS 13.0软件进行统计分析，用Monte Carlo模拟方法计算确切概论值，P<0.05为差异有统计学意义。
共收集新生儿16 070例，男8 799例，女7 271例，男女比例为1.21:1.00。孕周为(38.40±3.19)周；出生体质量为(3 365.00±618.33)g。
筛查阳性病例118例，其中单纯杂音组76例，确诊45例；单纯SpO2异常组28例，确诊18例；混合组14例，确诊13例，确诊率分别59.21%、64.29%、92.86%。混合组确诊率明显高于单纯杂音组及单纯SpO2异常组，3组间比较差异有统计学意义(P＝0.045)。
在确诊的76例CHD中，室间隔缺损(VSD)29例、PDA 13例、ASD 11例，分别占总例数的38.16%、17.11%、14.48%，位于前3位；其他类型包括VSD＋ASD 9例，VSD＋PDA 5例，复杂型CHD 5例，法洛四联症2例，部分肺静脉异位引流1例，肺动脉闭锁1例；其中5例复杂型CHD分别为单心室＋肺动脉狭窄、右位心＋大动脉转位＋VSD＋PDA、大动脉转位＋VSD＋ASD、室间隔膜部瘤＋PDA＋VSD、完全性心内膜垫缺失，见表1。
新生儿先天性心脏病类型及构成
Types and constitution of infants congenital heart diseases
新生儿先天性心脏病类型及构成
Types and constitution of infants congenital heart diseases
| 类型 | 例数 | 构成比(%) |
|---|---|---|
| 室间隔缺损 | 29 | 38.16 |
| 动脉导管未闭 | 13 | 17.11 |
| 房间隔缺损 | 11 | 14.48 |
| 室间隔缺损＋房间隔缺损 | 9 | 11.84 |
| 室间隔缺损＋动脉导管未闭 | 5 | 6.58 |
| 复杂型先天性心脏病 | 5 | 6.58 |
| 法洛四联症 | 2 | 2.63 |
| 部分肺静脉异位引流 | 1 | 1.31 |
| 肺动脉闭锁 | 1 | 1.31 |
| 合计 | 76 | 100.00 |
根据近期我国各地区CHD流行学调查发现，CHD发病率为5‰～10‰[8,9,10]，本研究前期统计常州地区为6.60‰[11]，与国内水平相近。CHD是儿童最常见的先天缺陷，是影响我国围生儿出生健康的首要疾病，严重影响我国婴儿死亡率和人均期望寿命，对新生儿出生时即进行CHD筛查及诊断是十分必要的[12]。但CHD发病机制尚不十分明确，完全预防其发生尚不现实，因此，积极寻找一种简单可行的方法进行CHD筛查方法尤为重要。本研究与复旦大学附属儿科医院心脏病诊治中心CHD监测工作方案合作，根据该监测方案要求，新生儿出生后根据病史(包括家族史)、症状、体征(包括面容、发绀、呼吸、心脏听诊、SpO2测定等)做出CHD筛查并进一步确诊。在筛查过程中，发现心脏杂音及SpO2测定是最为有效的筛查指标。
听诊心脏杂音简便易操作，是发现新生儿CHD的重要手段[13]，大部分CHD患儿听诊时在心前区可闻及心脏杂音，据研究数据显示，单纯心脏杂音在CHD中灵敏度为79.03%，特异性为38.63%[14]，灵敏度较高而特异性较低，主要是因为在新生儿期，由于循环系统在出生后几天处于急剧调整适应阶段，有生理性杂音，许多能闻及杂音的新生儿并无CHD，反之，当严重心室功能减弱或左、右半心之间压差较小时，对分流量影响较大，由于没有高速湍流血流存在故心脏杂音不明显，杂音有时不典型或听不到[13]。因此，单纯心脏杂音筛查会增加筛查的假阳性率，同时也会因为一些严重CHD的杂音不明显而漏诊。
根据美国儿科学会在2012年及2015年发表的声明[15,16]及黄国英教授于2014年发表在柳叶刀杂志的研究指出[17]，新生儿脉搏血氧仪作为成熟、无创、无痛的手段，能用于早期筛查CHD。在一项汇集多个文献的Meta分析显示，SpO2在筛查CHD中其灵敏度为22%，特异度为99%[18]，再结合本研究的数据，可发现SpO2筛查方法灵敏度不高，存在一定的漏诊率，考虑可能SpO2是对导管依赖的左心系统测定，而对缺损不大、分流量少、无明显低氧的CHD不敏感。
本研究发现联合心脏杂音及SpO2测定2种筛查手段确诊率大大提高。因此，在将SpO2测定作为新生儿CHD的常规筛查项目的同时，联合心脏杂音听诊，将能提高CHD检出率，降低漏诊率。新生儿出生时即进行CHD筛查是十分必要的，但因我国人口基数过大，专业医务人员相对较少，在临床开展多项目筛查指标有一定难度。本研究提示，提高基层医师心脏杂音听诊水平及将脉搏血氧仪监护作为新生儿CHD常规筛查手段，操作简便，无创安全，家长接受度高，效率高，值得在临床推广。CHD监测及管理工作任重而道远，其防治策略还需全社会及政府的共同努力。
