多丽娜; 汪慧君; 林志淼; 杨勇

doi:10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.03.007

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• 论著 •

长岛型掌跖角化病二例SERPINB7基因突变研究

中华皮肤科杂志, 2016,49(3) : 180-182. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.03.007

摘要

目的

报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。

方法

收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组DNA，PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人DNA作为对照进行扩增测序。

结果

2例患者均存在SERPINB7基因c.796C>T纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266*），其父母均为c.796C>T杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。

结论

SERPINB7基因的c.796C>T突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

引用本文: 多丽娜, 汪慧君, 林志淼, 等. 长岛型掌跖角化病二例SERPINB7基因突变研究 [J] . 中华皮肤科杂志, 2016, 49(3) : 180-182. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.03.007.

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掌跖角化病（palmoplantar keratoderma, PPK）是一组复杂的以掌跖皮肤肥厚和过度角化为主要特征的先天性遗传病，包括数十种不同亚型^[1]。长岛型掌跖角化病（Nagashima-type palmoplantar keratosis, NPPK, OMIM 615598）属于弥漫性非残毁性掌跖角化病，是一种常染色体隐性遗传病。最近，Kubo等^[2]确定NPPK的致病基因为编码丝氨酸蛋白酶抑制因子B亚型7的SERPINB7基因。目前已报道的NPPK患者主要来自日本，我们在临床上收集到2例中国NPPK患者，并检测其SERPINB7基因突变情况。

贡献者信息

多丽娜

100034　北京大学第一医院皮肤科

汪慧君

100034　北京大学第一医院皮肤科

林志淼

100034　北京大学第一医院皮肤科

杨勇

100034　北京大学第一医院皮肤科

通信作者

林志淼

100034　北京大学第一医院皮肤科

Email：zhimiaolin@bjmu.edu.cn

关键词

皮肤角化病，掌跖; 皮肤表现; DNA突变分析; 基因，SERPINB7; 长岛型掌跖角化病;

基金项目

北京市高等学校青年英才计划项目（YETP0069）

历史

出版日期：2016-03-15

收稿日期：2015-05-04

本文编辑

尚淑贤

Original Article

Mutation analysis of the SERPINB7 gene in two patients with Nagashima-type palmoplantar keratoderma

Lina Duo, Huijun Wang, Zhimiao Lin, Yong Yang

Published 2016-03-15

Cite as Chin J Dermatol, 2016, 49(3): 180-182. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.03.007

Abstract

Objective

To report two cases of Nagashima-type palmoplantar keratoderma (NPPK) , and to identify mutations in the SERPINB7 gene.

Methods

Clinical data were collected from two patients with NPPK and their parents, and peripheral blood samples were obtained from the two patients, their parents and 200 unrelated healthy controls. Genomic DNA was extracted from these blood samples. PCR was performed to amplify 8 exons and their flanking sequences of the SERPINB7 gene followed by DNA sequencing.

Results

A homozygous mutation (c.796C>T) , which led to the formation of a premature termination codon at amino acid position 266 (p.R266*) , was identified in both of the two patients. However, the patients′ healthy parents were heterozygous carriers of the mutation (c.796C>T). No mutation was found in the unrelated healthy controls.

Conclusion

The mutation c.796C>T in the SERPINB7 gene may be responsible for NPPK in the two patients.

Key words:

Keratoderma, palmoplantar; Skin manifestations; DNA mutational analysis; Genes, SERPINB7; Nagashima-type palmoplantar keratosis

Contributor Information

Lina Duo

Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China

Huijun Wang

Zhimiao Lin

Yong Yang

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