由中华医学会内科学分会和北京协和医院联合举办的疑难病例讨论会于2016年5月14日在北京协和医院学术会堂举行，来自全国各地的700余位内科医师参会。

北京协和医院作为国家卫生和计划生育委员会指定的全国疑难重症诊治指导中心，承担了大量疑难病例的诊治工作，也积累了无数成功救治的案例。病案作为北京协和医院"三宝"之一，不仅培养造就了张孝骞、林巧稚等一代医学大师和多位中国现代医学的领军人物，而且也为我院年轻医师的学习与提高提供了珍贵的素材。"协和"人一直秉承规范而严格的培养传统，在住院医师和医学生的培训中一直坚持"三基三严"的原则。多学科互动的疑难病例讨论会作为北京协和医院培训优秀人才的精华之一延续至今，为有效解决临床难题、培养高素质的医学人才发挥了重要作用。本次全国疑难病例讨论会正是希望能与来自全国各地的医学专家一起，学习和分享解决疑难病例的经验和方法，为加强师资队伍的建设、推动住院医师规范化培训、优秀医学人才的培养做出努力。

本次疑难病例讨论会历时11 h，共讨论了13个病例。不仅内科系统的各专科医师参加，外科、眼科、病理科、超声科、放射科以及急诊科的专家也参加了病例讨论，北京协和医院的资深教授呼吸内科朱元珏教授、心内科朱文玲教授、血液科沈悌教授应邀参加，并在讨论中发表了精彩的点评。

13个病例涉及心脏内科、呼吸内科、消化内科、肾内科、神经内科、免疫内科、血液内科、内分泌科以及普通内科等内科各亚专科，各具特色、诊治疑难、引人深思、耐人回味。每个病例看似以一个脏器系统功能受累为突出表现，实则累及多个脏器，病情复杂、危重，有不少患者辗转就诊于多家医院，病程迁延数年之久而未得到确切诊断和有效治疗。各位汇报的青年临床医师所在医院抽丝剥茧、层层深入、锲而不舍，最终找寻到病因。在讨论环节，老教授、内科学会常务委员、青年委员各抒己见，积极点评、参与讨论。13名青年内科优秀医师代表还对每个病例进行了文献复习和精要讲解，充分展示了中国内科学界人才辈出、前景光明。嘉宾及听众纷纷表示不虚此行，受益匪浅。

患者青年男性，发热、淋巴结肿大，病情反复发作，能自行缓解，6年后因为出现肺内弥漫囊性病变来呼吸科就诊，这背后的"真凶"究竟是谁？

北京协和医院呼吸科彭敏医师抽丝剥茧，从6年前的病史——发热、淋巴结肿大开始鉴别诊断，积极寻找到当时的病理进行重新会诊阅片，一步步查阅文献和既往病例，最终给出了Castleman病肺部受累的诊断。专家点评环节，沈悌教授指出，大内科需要更多的其他学科协作，包括病理科、影像科等非内科科室。对于此类发热、淋巴结肿大的患者而言，病理诊断尤为重要。

1例反复进食鱼类后发作性腹痛、腹泻的患者，就诊过程中发现存在多浆膜腔积液，且有结核接触史，是肠结核？还是炎症性肠病？与进食又有何关系？

患者辗转多家医院后最终至中南大学湘雅医院消化内科就诊。经过详细排查，最终诊断为耶尔森菌小肠炎。由于缺乏该病原学的抗原检测，在场的消化科、感染科专家就此病例的诊断及鉴别诊断进行了激烈的讨论，包括嗜酸粒细胞性胃肠炎、肠结核、炎症性肠病，并建议该医院消化科继续随访患者。

1例肾病综合征患者合并胰腺受累，炎症指标明显升高，这是我们常见的肾小球疾病所致的那个"肾病综合征"吗？

本病例由北京协和医院肾内科陈罡医师报告，通过肾脏病理以及对患者全身各个脏器的评估，最终诊断是IgG₄相关疾病(IgG₄RD)，除肾脏外，此患者存在其他多个脏器受累。专家指出IgG₄RD以往分散在各个科室，包括自身免疫性胰腺炎、原发性胆汁性肝硬化、腹膜后纤维化、Mikulicz病等。随着对该病的逐渐认识，目前共识为同一组疾病，这正体现了大内科综合水平的提高，每个专科并不只在自己本专科范围内进行诊疗，也关注疾病的其他脏器受累。对于本例患者，国内IgG₄RD的专家张文教授和北京协和医院肾内科李雪梅教授还提出患者梗阻性肾病、甲状腺非结节性硬化、中动脉闭塞等不是该病的典型表现，还需进一步关注和评估。而IgG₄RD患者应早期评估和重视肾脏受累情况，避免肾脏萎缩。

1位既往体健的农民，因出现进行性皮肤变黑、消瘦辗转多家医院而始终不得确诊。

上海交通大学附属第六人民医院内分泌科邓子玄医师向大家汇报了1例典型的POEMS综合征患者。点评嘉宾沈悌教授介绍了POEMS综合征诊断近年被逐渐认识的两种辅助手段，血清血管内皮生长因子(VEGF)和IL－6，若升高则支持诊断，并介绍了治疗进展。北京协和医院肾内科主任李雪梅教授指出POEMS综合征另有一类皮肤表现为皮肤肾小球样改变(血管瘤)，其组织病理学特点与在肾小球中发现的特点相似，其机制亦为VEGF水平升高造成，如出现这种皮肤表现对于诊断将有一些提示。

花季少女，体位性心悸、头晕，是由于"多愁多病身" ，抑或是确有隐藏的疾病？

来自北京协和医院神经内科的范思远医师向与会者展示了神经内科缜密的思路和推理，与大家分享了患者的诊断过程，经过详细的定性、定位以及鉴别诊断，该患者最终诊断为多发性硬化，直立性心动过速综合征。点评嘉宾北京协和医院神经内科副主任朱以诚教授最后提醒大家，本例患者经过复杂和详尽的鉴别诊断后方得出诊断，但多发性硬化的一般诊断思路需要符合时间和空间上的多发性的特点，当患者只有空间上的多发性时，需要避免过度诊断。

这是我们通常见到的冠状动脉(冠脉)疾病导致的心绞痛吗？冠脉造影解释了部分真相，后续的处理却更为棘手，我们如何拯救他的冠脉？

本例患者的诊断也许并不算疑难，经过入院后的排查，考虑为真性红细胞增多症造成的高凝状态以致冠脉血栓形成，然而北京协和医院心内科韩业晨医师重点介绍了十分困难和纠结的诊治经过。由于真性红细胞增多症导致反复心肌梗死，需要抗凝，冠脉病变需要抗血小板治疗，而患者却反复出现消化道出血，这些相互矛盾和冲突的临床问题临床医师不得不面对。如何抉择？点评嘉宾沈悌教授、张抒扬教授提出，这是对临床医师内科基本功的考验，也是医疗决策选择的考验，需要各个专科的协调和互相支撑，如何处理这些困难局面，需要抓主要矛盾，就事论事，不断动态随访，根据患者的病情变化不断调整治疗方案。

诊断了免疫疾病的青年女性，发生了严重的皮肤损害，治疗过程中"雷击"般的头痛和失明伴随而来，是谁抛出了这"雷神之锤"？

这例有突发雷击样头痛、失明以及影像学明确的脑血管异常的免疫病缓解期女性，最终经过详细的鉴别诊断后确诊为可逆性脑血管收缩综合征(RCVS)，经过大剂量的丙种球蛋白(IVIG)治疗疗效显著，神经系统症状基本完全恢复。北京协和医院风湿免疫科杨华夏医师向大家详细介绍了这种十分特异的"雷击样疼痛" 。同时北京协和医院神经内科倪俊教授提醒大家，如果年轻患者，雷击样头痛，同时影像学提示皮层蛛网膜下腔出血，那么在神经系统病变中，RCVS是排名第一位的疾病，而其背后往往多有特发原因，最多为药物相关性，需要去排查可疑药物。同时，神经内科的症状和疾病在大内科各专科中非常常见，脑血管异常可以以不同的形式出现在任何一种系统性免疫疾病中，需要临床医师予以全面关注。而肾内科李雪梅教授则提出，根据发病机制，治疗方面也许可有血浆交换等其他选择。

1例以咳嗽起病患者，逐渐出现气促、双肺结节，诊断困难。雾里看花，如何拨开迷雾见真相？

宁夏回族自治区人民医院耑冰医师作为中华医学会内科学分会的青年委员，和与会者一起重新复习了患者的诊治经过，对结核病、结节病进行了详细的讨论。点评嘉宾北京协和医院呼吸科朱元珏教授指出，结节病和结核病的鉴别是呼吸科中很重要的鉴别诊断，肺泡灌洗液中淋巴细胞比值对于结节病的诊断很有意义。提醒广大内科医生加深对结节病的认识，可以早期利用此类检查帮助鉴别。呼吸科施举红教授、感染科刘晓清教授亦对患者的诊断以及下一步治疗进行了点评和讨论，该患者感染性疾病，包括结核或其他不常见感染仍然不能完全除外，单纯肺部受累的结节病并非一定需要糖皮质激素治疗。结核感染T细胞检测试剂盒 (T－SPOT.TB)亦可以作为一项新方法辅助鉴别诊断。

内分泌科专家如何层层深入，揭开1例高血压患者肾上腺"肿块"的面纱？

该病例由北京协和医院内分泌科陈适医师提供，他向大家展示了教科书般的步步深入的诊断及鉴别诊断思路。这例患者最终诊断为原发性双侧肾上腺大结节性增生。点评专家贾伟平教授提出，高血压并不都是心血管专科的疾病，约10%的高血压为内分泌性高血压。在内分泌性高血压中，有的容易被鉴别，有些不容易被鉴别，提醒各位医师，可以把我们以往认为无功能性腺瘤再进一步明确性质，也许就能发现许多如该病例相似的疾病。

以乏力、水肿、晕厥为临床表现的患者，入院后明确诊断血栓性微血管病(TMA)，而背后是否有隐情？

北京大学第一医院肾内科于峰医师对TMA的机制进行了大量的基础研究工作，并和与会者分享了TMA诊治的最新进展，展示了临床与科研的完美结合。

曾经的篮球健将，22岁发生严重的心绞痛和心力衰竭，冠脉造影显示仅有一支对角支还在供血，我们要如何保护他"命悬一线"的心？

由于患者的年龄轻、危险因素少，与冠脉病变不平行，北京协和医院心内科的叶益聪医师介绍了心内科团队深入挖掘患者冠脉病变背后真正病因的过程。经过多个专科的会诊和讨论，结合各项辅助检查的结果，患者最终被诊断为结节性多动脉炎。同时，患者有脑梗死和癫痫病史，脑血管是否有病变？患者存在大量尿蛋白，而大中血管炎的肾脏受累多为缺血性肾病，肾脏是否存在其他疾病？在场的心内科、免疫科、肾内科专家们就此以及下一步应如何处理展开了热烈讨论。由于侧支循环已形成，既往脑梗死，又在使用中大剂量糖皮质激素，患者的冠脉旁路移植术(CABG)是否必要或可否延后？CABG采用动脉还是静脉？最终大家一致认为，侧支循环无法替代正向血流，糖皮质激素和免疫抑制剂治疗至今，患者仍无法正常工作，只能轻微活动，如有机会希望能手术改善血运重建，以及活动耐量。最后点评嘉宾曾学军教授提醒全国的心内科医生在关注患者冠脉病变的同时，也应去鉴别其背后的系统疾病可能。而对于基层医生来说，应加强对血管炎的重视，这正是疑难病讨论的重要目的之一：提醒内科各专科医生开拓思路，对某些特殊病例尽可能早期诊断。

又是1例以腹痛、腹泻、呕吐为临床表现的病例，与前个病例不同的是，此例患者进展迅速，很快出现了呼吸、循环衰竭，究竟是什么原因？

浙江大学附属第一医院消化内科通过详细的检查发现患者存在类圆线虫感染，并且肺内的影像学也与文献报道的类圆线虫感染肺部表现十分类似。由于患者病情急剧恶化，对明确诊断造成了极大的困难。会场几乎所有点评嘉宾均针对此病例进行了精彩点评和讨论。患者此次病前1个月曾诊断慢性肾病应用糖皮质激素及雷公藤治疗，数年前曾有外伤脾切除史，是否为患者免疫缺陷造成类圆线虫感染的原因？出现感染后如仍坚持糖皮质激素治疗患者能否获益？如何从此例患者身上吸取教训并应用到其他患者的诊治中去？专家们提出了一系列的想法，与会者无不受益匪浅。

1例胸痛发热起病的年轻女性，诊治过程中一波未平，一波又起，胸痛尚未缓解，肢端增粗、关节疼痛和腹泻又随之而来，是感染？免疫病？还是肿瘤？

该病例的讨论采用逐步深入的形式，由北京协和医院普通内科的张昀医师汇报、分析，由曾学军教授主持讨论。在场嘉宾先后就患者的厚皮厚骨病为原发还是继发以及闭经和贫血原因等进行了讨论。由于多次胸膜病理活检并未给出明确的恶性疾病和感染病原学的提示，北京协和医院血液内科沈悌教授、感染科刘晓清教授和范洪伟教授、呼吸科朱元珏教授和施举红教授、免疫内科沈敏教授、消化科朱丽明教授、肾内科陈丽萌教授纷纷参与讨论，现场再现了北京协和医院传统的内科大查房场景，对于是否坚持抗结核治疗、加用治疗Whipple病的抗生素、加用糖皮质激素抗炎治疗、重复活检等，专家们争先发表意见。最终患者在充分抗感染、抗炎治疗效果不佳后创造条件完成了再次活检，明确诊断为胸膜上皮样血管内皮瘤这一十分罕见的疾病。

在会议茶歇时，中华医学会内科学分会常委兼秘书长曾学军教授还给观众带来了"惊喜" ，她用10余分钟介绍了1例4月份刚刚接诊、目前还在北京协和医院住院治疗的"熊猫血" (Rh阴性)少女出现精神异常等症状的疑难罕见病例，经北京协和医院内外科等10余个科室协作明确了诊断，并制定了救治方案。再次体现了多科协作在患者诊治过程中的重要作用，也展示了北京协和医院的综合实力。

直到下午讨论会结束，北京协和医院学术会堂的会议厅内仍座无虚席。中华医学会内科学分会常务委员和青年委员数十人参加了本次讨论会。北京协和医院的老教授们整场会议始终精神饱满，参与讨论点评妙语连珠，体现了"协和"人的严谨和求精。中华医学会内科学分会主任委员厉有名教授，副主任委员北京协和医院副院长张抒扬教授分别在大会开幕式上致辞。厉有名教授介绍了中华医学会内科学分会委托北京协和医院举办本次会议的初衷，对各方给予本次会议的支持表示感谢。希望中华医学会内科学分会的各项活动能够推动中国内科学术的发展，也借学会的平台能够推动住院医师规范化培训及专科医师的培养。张抒扬教授代表北京协和医院向前来参会的全国专家和临床医师表示热烈欢迎，并指出疑难病例的诊断和治疗，在临床工作中最为困难，也最富于挑战性。古往今来，多少医学大家在成才之路上，接受过无数疑难病例的挑战，历经淬火洗礼而成长。在会议闭幕式上，中华医学会内科学分会候任主任委员韩英教授充满激情的总结发言，肯定了以北京协和医院老教授为代表的"协和"人对于中国内科学发展的重大贡献，希望未来继续举办全国范围的疑难病例讨论会。期待与全国的内科同仁一起努力，振兴中国内科学。很多参会者在会后急切地追问下一次大会的安排。在大会结束1周之后，仍有不少参会者发来长篇的参会感想，他们感谢内科学分会及"协和"团队举办的这场学术盛宴，"协和"不仅是中国现代医学的开端，也意味着一种医学态度，一种精神。她之所以成为中国医学圣殿，缘于"协和"人会为了一个小小的异常检查结果都会查阅大量的国内外文献来追究与诊断的相符性……通过此次讨论会，学到的不仅仅是罕见病、疑难病的知识，还有挑战困难的精神、多学科团结协作的力量和严谨求精的态度，愿"协和"精神常在。