X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是由视网膜劈裂蛋白1(RS1)基因突变引起的一种遗传性眼底疾病。XLRS小鼠模型的建立为开展人类XLRS的发病机制和治疗提供了理想的模型。研究表明，当RS1基因发生突变时，RS1蛋白的分泌和黏附功能发生障碍导致视网膜发生劈裂。利用腺相关病毒(AAV)8型载体和具有3点突变的AAV2型载体通过玻璃体腔注射治疗XLRS的基因治疗临床Ⅰ期试验已经开始。随着具有更高转染效率可以通过玻璃体腔注射转染更多视网膜细胞的载体以及相关技术的发展，XLRS的基因治疗将会迎来更好的未来。
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视网膜劈裂症根据劈裂的部位及临床特点分为先天性(也称X连锁)视网膜劈裂症(XLRS)和后天性视网膜劈裂症。后天性视网膜劈裂症又称老年性视网膜劈裂症(SR)，其劈裂发生在外丛状层(OPL)，无年龄相关性，多见于50岁以上老年人，偶见于20～30岁青年人。XLRS是由于视网膜劈裂蛋白1(RS1)基因突变而导致的性连锁隐性遗传性眼底疾病，其劈裂发生在视网膜神经纤维层(RNFL)。1898年Hass[1]首次在兄弟之间发现该疾病，1935年Wilczek[2]首次使用retinoschisis来描述发生在RNFL的劈裂。病变主要累及双侧视网膜，造成RNFL和视网膜神经节细胞层(RGCL)之间劈裂[3]。本病患病率为1∶5000～1∶25 000[4]，以X连锁隐性方式遗传，男性发病，极少部分女性携带者也可有临床表现[5]。XLRS临床表现具有高度的变异性[6]，但主要以内层视网膜劈裂导致的黄斑区微囊样车轮状改变和黄斑中心凹劈裂为特征；视网膜电图(ERG) b/a比值下降具有特征性改变[3,7]。临床诊断中需要与视网膜脱离、SR、先天性视网膜皱襞、黄斑水肿、视网膜母细胞瘤、Goldmann -Favre综合征、晶状体后纤维增生、增生性视网膜病变等鉴别。只有检查出具有致病性RS1基因突变才能做最终的诊断。目前XLRS临床治疗仍以观察及并发症治疗为主，尚无有效的治疗方法。
