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患儿女，生后30 min，因"发现头皮缺损伴颅骨缺损"入院。患儿系第3胎第2产，胎龄39＋4周剖宫产娩出，出生体重3 300 g，羊水清，无窒息复苏史。母亲孕12周出现"妊娠合并甲状腺功能亢进" ，20周开始口服丙巯氧嘧啶治疗，期间监测甲状腺功能正常，分娩前1 d停药。患儿父母非近亲婚配，舅舅的子女分别为21三体综合征和有腭裂，表舅的儿子有腭裂。入院查体：T 36.6 ℃，R 38次/min，HR 140次/min，BP 85/44 mmHg，前囟平软，1.5 cm×1.5 cm，左侧顶枕部可见大小0.8 cm×1.2 cm、深0.1 cm头皮缺损(图1)，创面清洁，顶枕部头皮触诊软。心肺腹查体无异常，四肢活动可、原始反射可引出。血尿便常规、感染筛查、肝肾功能、心肌酶、电解质未见异常。甲状腺功能：FT3 7.2 pmol/L，FT4 23.9 pmol/L，TSH 84.3 mIU/L。头颅MRI：左侧顶枕部局部颅骨及头皮软组织缺损。头颅X线片：枕后部颅骨骨质局部缺损。头颅CT三维重建(图2)：顶枕部颅骨局部缺损，范围约3.5 cm，考虑可能为先天性发育不全。诊断：先天性皮肤发育不全；颅骨缺损；甲状腺功能减退。予生理盐水冲洗及凡士林纱布覆盖创面，左旋甲状腺素钠片25 μg每天1次口服，1周后复查甲状腺功能正常，逐渐停用左旋甲状腺素钠片；患儿头皮缺损瘢痕逐渐愈合，住院10 d后出院。生后2月龄门诊复查甲状腺功能正常。现患儿3月余，生长发育正常，无精神反应异常、智力低下等表现。左侧顶枕部皮肤瘢痕同前，原颅骨缺损部位已被颅骨覆盖。
先天性皮肤发育不全(aplasia cutis congenita，ACC)较罕见，患儿出生时即表现为皮肤缺失、膜性病变或萎缩性瘢痕等症状，发病率约0.01%[1]，病变范围较小，0.5～3.0 cm，好发于头皮[2]。ACC可合并Adams-Oliver综合征、中枢神经系统畸形等[2,3]，15%～20%的患儿合并颅骨缺损，感染、出血的风险明显升高[2]，尤其位于中线部位的病变。ACC的发生与遗传有关[4]，包括常染色体显性遗传及隐性遗传，可表现为染色体核型异常或微缺失、微重复。本例患儿有染色体遗传病家族史，但患儿家属拒绝行染色体相关检测。母孕期胎儿暴露于致畸因子下亦可能导致ACC，可能存在的致畸因子包括可卡因、乙醇、抗甲状腺药物、米索前列醇、甲氨喋呤、血管紧张素转化酶抑制剂等[3]。有研究指出抗甲状腺药物对胎儿有致畸作用，但至今尚未见服用丙巯氧嘧啶导致头皮缺损和其他类似畸形的相关报道。也有假说认为，ACC多发生于张力最大的头顶部是由于腹压增高及胎儿生长速度过快。因此，胎儿有宫内创伤、血管损伤、感染等，亦可出现ACC。选择治疗方式要考虑ACC的大小、位置、时间及患儿的整体预后等[4]。对于在中线部位、缺损面积较大、涉及深部组织的病变宜早期手术治疗。
