综述
线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病
中华医学遗传学杂志, 2017,37(2) : 275-279. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.028
摘要

线粒体转运RNA(transfer RNA, tRNA)包含较高比例的修饰碱基,这些修饰促使tRNA正确折叠并维持其稳定性。未修饰的线粒体tRNA转录后折叠成多样的不具有功能的二级结构,进而影响线粒体功能。因此,线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病的发生有着密切的相关性。其中线粒体tRNA第9、34、37、54和55位至关重要,这些位点上的突变可引起多种线粒体疾病。

引用本文: 姜丰, 管敏鑫, 薛凌. 线粒体tRNA碱基修饰与线粒体疾病 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2017, 37(2) : 275-279. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.02.028.
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转运RNA(transfer RNA, tRNA)是信使RNA(messenger RNA, mRNA)与多肽之间的连接桥梁。有功能的tRNA需要转录后碱基修饰,这些碱基修饰可以稳定tRNA结构,高效地连接核糖体以及微调翻译过程[1]。在线粒体tRNA上,118个不同的位点可出现15种碱基修饰[2],而这些位点和修饰类型因不同的tRNA、器官及组织而有所改变[3]

 
 
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