年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种由多因素介导的导致老年人中心视力损害的主要慢性、退行性疾病，严重影响老年人生活质量。近年来，国内外开展了AMD多种相关环境危险因素和致病基因研究，相继发现了年龄、吸烟、氧化应激、心血管疾病等危险因素和CFH、HTRA1、ARMS2、CX3CR1等致病基因。文中就AMD的多因素分析和基因多态性研究进展进行综述。
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年龄相关性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD），亦称老年性黄斑变性，是发达国家55岁以上人群不可逆性视力下降甚至丧失的最常见原因，有很强的遗传倾向[1]。在我国，由于人口老龄化，AMD发病率呈逐年上升趋势，已成为危害我国老年人视力最主要的眼病之一。其主要病变是黄斑区视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium，RPE）、Bruch膜和脉络膜毛细血管层复合结构的缓慢进行性变性[2]。早期典型病理改变包括玻璃膜疣（drusen）、局部色素异常；晚期典型病理改变包括地图状萎缩（geographic atrophy，GA）、脉络膜新生血管（choroidal neovascularization，CNV）形成、色素上皮层脱离（detachment of pigment epithelium，PED）、盘状瘢痕等。按其病理特征不同，AMD分为干性（非新生血管性、萎缩型）和湿性（新生血管性、渗出型），分别以GA和CNV为特点[3]。明确AMD的致病基因及危险因素是预防和诊治AMD的基础，多因素病因学研究有助于研究者和临床工作者更好地定义和定性AMD的表型、了解AMD的病理机制，对指导临床治疗大有裨益。
