• 点赞 0
  • 分享 0
• 综述 •
X-连锁低磷性佝偻病的诊治进展
国际儿科学杂志, 2015,42(1) : 25-27. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2015.01.008
摘要

X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病，临床亦不少见且容易误诊、漏诊，治疗与一般佝偻病相比更复杂。该文就X-连锁低磷性佝偻病的临床特征、致病基因以及治疗情况进行综述。

引用本文: 宋莹, 麻宏伟. X-连锁低磷性佝偻病的诊治进展 [J] . 国际儿科学杂志, 2015, 42(1) : 25-27. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2015.01.008.
参考文献导出:   Endnote    NoteExpress    RefWorks    NoteFirst    医学文献王
扫  描  看  全  文

正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
引用 | 论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophos-phatemic rickets，XLH)是最常见的遗传性佝偻病，其临床特点主要包括：多数于婴儿期后发病、身材矮小、佝偻病样骨骼畸形，血生化改变为低磷血症、近端肾小管重吸收磷障碍以及活性维生素D3生成不足等[1,2]。该病的遗传方式为X-连锁显性遗传，其致病基因是位于X染色体上的PHEX基因[3]。本病临床易误诊，过去治疗以口服磷酸盐合剂联合大剂量维生素D3为主，近年来国内开始应用口服骨化三醇替代注射大剂量维生素D3治疗[4,5,6]。本文就此病的临床表现、致病基因以及治疗情况做一简要综述。

　
　
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词