论著
胎儿右位主动脉弓与染色体异常的相关性分析
国际儿科学杂志, 2016,43(2) : 141-144. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.02.014
摘要
目的

对系统超声检出胎儿右位主动脉弓与染色体异常的相关性进行分析。

方法

采集2009年1月至2014年12月在我院进行系统超声产前筛查19例右位主动脉弓胎儿,所有入选右位主动脉弓胎儿均进行羊水穿刺进行染色体核型分析,评价系统超声检测出的胎儿右位主动脉弓与染色体异常之间的相关性。

结果

15例右位主动脉弓超声像图表现气管和食管被气管左侧的动脉导管和气管后方的迷走左锁骨下动脉围成一"U"字形血管结构;1例胎儿有双主动脉弓超声主要表现为气管和食管被左右两侧的主动脉弓环绕成一个"O"字形包绕;3例右位主动脉弓胎儿另有左位动脉导管及头臂动脉影像分支,超声图主要表现为动脉导管在三血管-气管切面上并未有显示出来,气管的前方是动脉导管,未形成血管环;19例右位主动脉弓胎儿均进行染色体核型分析,3例伴室间隔缺损、单心房、三尖瓣闭锁、肺动脉狭窄,核型为18-三体;4例伴室间隔缺损、完全性房室通道、单心房、右室双出口、肺动脉狭窄近闭锁,核型为18-三体;3例伴单心室、单心房,核型为21-三体;1例法洛四联症和1例右位心、主动脉狭窄,伴有22q11.2。

结论

在产前胎儿超声筛查中要重视三血管-气管切面上的超声图像,有助于提高右位主动脉弓的检出率,胎儿右位主动脉弓与18-三体、21-三体等染色体病有明显相关性,若发现胎儿右位主动脉弓,应进行染色体核型进一步分析,排除染色体病变,从而达到优生优育的目的。

引用本文: 刘锦平, 李亮, 王静. 胎儿右位主动脉弓与染色体异常的相关性分析 [J] . 国际儿科学杂志, 2016, 43(2) : 141-144. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2016.02.014.
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右位主动脉弓是一种较为常见的主动脉畸形,是指主动脉弓在气管和食管的右侧走行,续于降主动脉[1],常常合并动脉弓的分支畸形及染色体异常[2]。因此,为了明确胎儿先天遗传型问题,需要对胎儿做好产前诊断,对有染色体异常的胎儿进行筛查。本研究回顾性分析右位主动脉弓异常的胎儿资料,探讨其与染色体异常的相关性。

 
 
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