• 综述 •
Angelman综合征脑电图特点的研究进展
国际儿科学杂志, 2017,44(11)
: 780-782. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2017.11.013
摘要
Angelman综合征又称快乐木偶综合征，是由英国科学家于1965年首次提出，是一种染色体缺陷病，主要是由母源染色体15q11-13上的UBE3A基因缺失或表达异常导致，患者常伴有精神运动发育落后及特殊面容，90%患儿伴有癫痫发作，并且具有特征性的脑电图表现，一般预后较差；Angelman综合征的诊断依据主要是靠分子遗传学检测，但有些患儿基因检测可无异常，需依据病史及特征性脑电图进行临床诊断。脑电图异常也可在表现出突出临床症状及基因检测确诊之前提示该病，从而提高该病的早期检出率。该文主要是对近几年Angelman综合征脑电图特点的研究进展进行综述。
引用本文:
孔令宇,
廖建湘.
Angelman综合征脑电图特点的研究进展
[J]
. 国际儿科学杂志, 2017, 44(11)
: 780-782.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2017.11.013.
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Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)又称快乐木偶综合征，是由英国科学家于1965首次提出，主要表现为精神运动发育迟缓、语言落后、不自主发笑、共济失调步态、癫痫发作，且随着年龄的增长，会出现一些面部的特异性表现，如小头畸形、眼窝深陷、枕区平坦或凹陷、嘴裂增大、下颌突出[1]；部分患儿皮肤颜色浅淡。AS是遗传异常导致的疾病，发病率为1/40 000～1/10 000，主要是由于母源染色体15q11-13上的UBE3A基因缺失或表达异常导致，有4种不同的方式，包括：母源染色体15q11-13缺失、父源单亲二倍体、印记中心缺损、UBE3A基因突变[2]。本文主要是对近几年Angelman综合征脑电图特点的总结，从而加强对本病早期诊断的认识。
