骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)是起源于造血干/祖细胞的一组恶性髓系克隆性疾病，其特征为外周血细胞减少，髓系造血细胞一系或多系发育异常，和易演变成急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)。儿童难治性血细胞减少症(refractory cytopenia of childhood，RCC)是儿童MDS最常见的临床类型，表现为外周血一系或多系血细胞减少，骨髓髓系发育异常改变，且不伴原始细胞增多。该类型于2008年纳入WHO儿童MDS中，由于RCC发病率很低，缺乏特异性的诊断方法，早期诊断困难且预后不良，该文对RCC的定义、临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断、治疗策略等进行综述。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
MDS是起源于造血干/祖细胞的一组恶性髓系克隆性疾病，其特征为外周血细胞减少，髓系造血细胞一系或多系发育异常，和易演变成AML [1,2]。RCC是儿童MDS中最主要的一种类型，约一半的儿童MDS属于该类[3,4]。该病于2008年列入WHO-MDS分型中，且最新的2016年WHO-MDS仍维持这一分型标准[5,6]。目前儿童MDS包括(1)难治性血细胞减少症：外周血原始细胞所占百分比<2%且骨髓原始细胞所占百分比<5%；(2)难治性贫血伴原始细胞增多(refractory anemia with excess blasts，RAEB)：外周血原始细胞所占百分比为2%～19%和(或)骨髓原始细胞所占百分比为5%～19%；(3)RAEB向白血病转化或转化中(RAEB in transformation，RAEB-t)：外周血和(或)骨髓原始细胞所占百分比为20%～29%。RCC的特点为持续性的外周血细胞减少，但不伴骨髓或外周血原始细胞的增多。其中外周血细胞减少的定义标准为：Hb<100 g/L，中性粒细胞计数(absolute neutrophil count，ANC)<1.8×109/L，以及PLT<100×109/L，持续3个月以上，且病因不明[7]。而不伴原始细胞增多指的是骨髓中原始细胞<5%且外周血原始细胞<2%。此外，诊断RCC仍需满足MDS的基本特征，即髓系造血细胞一系或多系发育异常。约75%的RCC病例表现出明显的骨髓增生减低[4]，因而RCC需与骨髓衰竭性疾病如获得性再生障碍性贫血和遗传性骨髓衰竭综合征相鉴别。
