• 综述 •
GATA家族基因突变与先天性心脏病的研究进展
国际儿科学杂志, 2019,46(3)
: 194-197. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.03.012
摘要
GATA转录因子家族是一类含锌指结构的转录调节因子，其中GATA4、GATA5、GATA6在心脏发育及功能成熟的过程中发挥关键作用。大量的研究证实，GATA转录因子家族不仅参与心脏的正常发育，其突变也与人类多种先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)的发生相关。该文主要对GATA家族基因与心脏发育的关系、GATA家族基因突变与各类先天性心脏病的关系进行综述。
引用本文:
陈明曦,
朱华.
GATA家族基因突变与先天性心脏病的研究进展
[J]
. 国际儿科学杂志, 2019, 46(3)
: 194-197.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2019.03.012.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是由感染、环境、染色体异常、基因突变及遗传等多因素引起胎儿期心脏或大血管发育异常，而导致的心血管畸形，是最常见的先天性缺陷，约占出生缺陷新生儿总数的25%[1]。目前，国际公认的CHD患儿的出生率约为8‰，而我国上海地区新近研究表明，该地CHD新生儿的活产率已约达到26.6‰[2]。心脏的发育过程极为复杂，由特定信号分子激发传导，经多个转录因子先后表达、相互作用、精密调控，其中GATA家族是最主要的转录因子之一。GATA转录因子家族有6个亚型，其中GATA1、GATA2及GATA3主要影响造血组织发育，而GATA4、GATA5及GATA6对大量心脏相关基因表达调节具有重要作用，当其发生基因突变时与先天性心脏病的发生关系密切。现对GATA转录因子家族与心脏发育及其基因突变与CHD发生的研究进展进行综述。
