探讨胰岛素样生长因子I受体基因(IGF1R)杂合子突变患者的表型及对生长激素治疗的反应。
采用Sanger测序和多重连接探针扩增分析，对身材矮小、小头畸形、小于胎龄儿并伴有IGF-I不敏感特征的儿童进行IGF1R突变或缺失分析。
在两个家系中，发现了一个新的杂合子非同义错义IGF1R变异体。在家系1的先证者中发现c.3364G>T，p(Gly1122Cys)，并与三代表型完全共分离。在家系2中检测到一个从头变异c.3530G>a，p.(Arg1177His)。这两种变异体都很罕见，在GnomAD数据库中未曾出现。三个携带IGF1R突变的个体接受了重组人生长激素治疗，在治疗1年和2年后，平均高度的标准差比例分别为0.42(范围：0.26～0.60)和0.64(范围：0.32～0.86)。
研究显示了两种IGF1R杂合子突变导致出生前后生长受限和小头畸形，且IGF1R杂合子突变个体可对重组人生长激素治疗产生反应。研究结果强调，对于因出生前后生长受限而导致的小头畸形和身材矮小患儿应考虑IGF1R测序。
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探讨胰岛素样生长因子I受体基因(IGF1R)杂合子突变患者的表型及对生长激素治疗的反应。
采用Sanger测序和多重连接探针扩增分析，对身材矮小、小头畸形、小于胎龄儿并伴有IGF-I不敏感特征的儿童进行IGF1R突变或缺失分析。
在两个家系中，发现了一个新的杂合子非同义错义IGF1R变异体。在家系1的先证者中发现c.3364G>T，p(Gly1122Cys)，并与三代表型完全共分离。在家系2中检测到一个从头变异c.3530G>a，p.(Arg1177His)。这两种变异体都很罕见，在GnomAD数据库中未曾出现。三个携带IGF1R突变的个体接受了重组人生长激素治疗，在治疗1年和2年后，平均高度的标准差比例分别为0.42(范围：0.26～0.60)和0.64(范围：0.32～0.86)。
研究显示了两种IGF1R杂合子突变导致出生前后生长受限和小头畸形，且IGF1R杂合子突变个体可对重组人生长激素治疗产生反应。研究结果强调，对于因出生前后生长受限而导致的小头畸形和身材矮小患儿应考虑IGF1R测序。
