综述
Kallmann综合征研究进展
国际儿科学杂志, 2020,47(10) : 713-717. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2020.10.009
摘要

Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病,是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见,该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致,主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难,小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗,此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献,总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

引用本文: 段梦婷, 李瑞珍, 王曦. Kallmann综合征研究进展 [J] . 国际儿科学杂志, 2020, 47(10) : 713-717. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2020.10.009.
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Kallmann综合征是先天性/特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism /idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,CHH/IHH)中最常见的类型,在CHH中约有50%的患者存在嗅觉的异常。按照有无嗅觉,将没有嗅觉或嗅觉受损的CHH/IHH命名为Kallmann syndrome(KS),而嗅觉正常的患者命名为嗅觉正常的IHH(nIHH)[1]。据报道男性KS的发病率从1∶8 000到1∶29 000,女性为1∶40 000到1∶130 000[2]。在2018年,KS被收录于《第一批罕见病目录》的第59条。KS的患者通常在成年后或青春晚期才被诊断,因此关于成人病例报道相对较多,儿科病例报道较少。随着基因测序技术的提高和对其致病基因研究的不断深入,通过基因检测有助于KS的诊断及早期诊断。

 
 
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