• 综述 •
儿童抽动障碍相关基因的研究进展
国际儿科学杂志, 2022,49(6)
: 389-392. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2022.06.008
摘要
抽动障碍(tic disorders，TD)多发病于2岁至15岁的儿童，以快速、不自主、非节律性、单一或多部位肌肉运动或发声抽动为特点的一种复杂的慢性神经精神障碍。TD临床表现多样，通常与各种精神病理或行为共病有关，包括注意缺陷多动障碍、焦虑、抑郁和强迫症等。TD的病因及发病机制仍不完全明确，免疫、遗传、神经生化及环境等因素是目前比较公认的与TD发病有关的因素。近年来有关TD与遗传因素的研究逐渐增多，但至今对TD的致病基因尚无明确结论，该文对目前发现的与TD相关的致病候选基因进行论述。
引用本文:
柴莹莹,
林文鑫,
郑帼,
等.
儿童抽动障碍相关基因的研究进展
[J]
. 国际儿科学杂志, 2022, 49(6)
: 389-392.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2022.06.008.
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抽动障碍(tic disorders，TD)是一种儿童期起病的群体性神经精神障碍[1]，以抽动为特征，即快速、不自主、无目的、重复的、突发的肌群收缩运动，可发生在机体任何肌群，如面部肌肉抽动，可表现为眨眼、耸鼻、张嘴；四肢、胸腹部肌肉抽动，表现为耸肩、搓手、踢腿踩脚、扩胸、收腹等；若呼吸肌、喉肌抽动，则表现为喉中发怪声(如清嗓、大叫、发犬吠声等，甚至秽语)。根据患者发病年龄、病程、临床表现和是否伴有发声抽动，分为短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍和图雷特综合征三种临床类型。近年来不断有报道TD的发病率呈明显上升趋势，目前关于TD与遗传因素的研究屡见不鲜，其遗传方式经分离分析研究表明倾向于常染色体显性遗传，伴不完全外显率。该文对TD相关的致病候选基因进行论述。
