探讨120例湖南省汉族黄疸新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)基因突变类型。
采用Sanger测序技术对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行G6PD基因检测并收集有关临床资料。
该研究检测出61例患儿存在G6PD基因突变，共13种突变类型、12个突变位点，突变类型分别为c.1376G>T(p.Arg459Leu)37.70%(23/61)、c.1388G>A(p.Arg463His)31.15%(19/61)、c.1024C>T(p.Leu342Phe)8.20%(5/61)、c.95A>G(p.His32Arg)6.56%(4/61)、c.392G>T(p.Gly131Val)3.27%(2/61)、c.196T>A(p.Phe66Ile)1.64%(1/61)、c.1311C>T(p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.227C>T(p.Thr76Ile)1.64%(1/61)、c.487G>A(p.Gly163Ser)1.64%(1/61)、c.871G>A(p.Val291Met)1.64%(1/61)、c.871G>A/1311C>T(p.Val291Met/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1004C>A/1311C>T(p.Ala335Asp/p.Tyr437Tyr)1.64%(1/61)、c.1311C>T/IVS-11 93T>C 1.64%(1/61)，其中c.227C>T(p.Thr76Ile)为新发现突变类型。
120例湖南省汉族黄疸新生儿G6PD基因突变常见突变类型为c.1376G>T(p.Arg459Leu)、c.1388G>A(p.Arg463His)和c.1024C>T(p.Leu342Phe)，对于临床高度怀疑G6PD缺乏症但酶活性检测正常的患儿，可采用基因检测明确诊断。
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黄疸是新生儿时期的常见症状，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症是新生儿高胆红素血症的高危因素，也是发生胆红素脑病的危险因素之一[1,2]。G6PD缺乏是由于G6PD基因编码区碱基突变所致酶活性改变[3]。G6PD基因位于X染色体长臂2区8带，全长18 kb，内有13个外显子，遗传方式为X连锁不完全显性遗传。G6PD检测方法分为筛查试验和基因检测法。目前常用的G6PD筛查方法分为定性试验和定量试验。定性试验有荧光斑点法、高铁血红蛋白还原法等；定量试验有G6PD/6PGD比值法、G6PD活性检测法等。然而无论哪种筛查试验都有假阴性可能。湖南省是G6PD缺乏症的高发地区之一，但目前尚缺乏关于G6PD基因突变的大样本研究。本研究将对120例湖南省汉族黄疸新生儿进行G6PD基因测序并分析基因突变类型。
