
免疫耐受包括中枢免疫耐受和外周免疫耐受。中枢免疫耐受主要通过清除胸腺中能够识别自身抗原的自身反应性T细胞;而外周免疫耐受则是通过多种途径来消除外周成熟的自身反应性T细胞。自身免疫调节因子(autoimmune regulator,Aire)在中枢与外周免疫耐受建立和维持中起着举足轻重的作用,该单基因突变可引起自身免疫性疾病综合症。大量研究资料表明Aire可能成为临床诱导移植免疫耐受、抑制移植排斥反应、根治某些自身免疫性疾病的一个新靶点。
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机体免疫系统受到某种抗原作用后产生特异性免疫无应答状态称为免疫耐受(immunological tolerance),包括中枢免疫耐受和外周免疫耐受。中枢免疫耐受主要通过清除胸腺中能够识别自身抗原的自身反应性T细胞,而外周免疫耐受是通过多种途径来消除外周成熟的自身反应性T细胞。据统计,约有10%的人口患有自身免疫性疾病。基于人群的流行病学研究显示,常见的自身免疫疾病大多是由多基因风险因子和环境因素之间的相互作用所致。但最近研究证实,符合孟德尔遗传规律罕见自身免疫综合征更多的是由单基因突变所致,且常常伴有中枢和外周免疫耐受机制的破坏[1]。近年的研究表明,在正常生理条件下自身免疫调节因子(autoimmune regulator,Aire)对中枢与外周免疫耐受建立和维持起着举足轻重的作用,该单基因突变可引起自身免疫性疾病综合征。Aire在免疫耐受形成中的调节作用逐渐受到人们的重视,已经成为该领域研究的热点。





















