PIK3CD是磷酸肌醇-3激酶(PI3kinase，PI3K)的一个调节亚基，研究发现它主要在白细胞及PI3K信号通路过度活跃的免疫细胞中表达，导致淋巴细胞群分化异常、功能缺陷等广泛免疫失调相关疾病。PIK3CD的过度表达与临床某些疾病的发生密切相关，如活化的PI3K-δ综合征、弥漫大B淋巴瘤、各种实体癌症等。目前，针对这些疾病治疗方式主要包括抗菌药物治疗、手术治疗、放化疗、免疫抑制治疗、造血干细胞治疗等。文章对PIK3CD相关疾病的病因及其目前的治疗研究进展作一综述。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
PIK3CD为磷酸肌醇-3激酶(PI3kinase，PI3K)催化亚基p110δ的一种结构，PI3K由催化亚基和调节亚基组成，催化亚基为p110α、p110β或p110δ，调节亚基为p85α、p85β、p50α或p55γ，共同发挥其生物学功能。催化亚基p110α(PIK3CD)主要表达于白细胞及PI3K信号通路过度活跃的免疫细胞，并可导致淋巴细胞群分化异常、功能缺陷等广泛免疫失调相关疾病[1]。近期研究发现，PIK3CD的激活可导致PI3K信号传导通路过度活跃，引起CD4＋T细胞异常激活和分化，上调辅助T细胞(helper T cells，Th) 1的表达并抑制胸腺产生调节性T细胞(regulatory T cells，Treg)；靶向抑制PI3K /蛋白激酶B(protein kinase B，Akt)/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin，mTOR)信号通路后，小鼠和人的Th17细胞的分化被特异性抑制，并可产生Foxp3＋ Treg[2]。同种免疫移植治疗的研究结果中也发现，选择性抑制PIK3CD具有抑制同种异体反应性T效应细胞和延迟急性排斥的作用，显著延长了移植物存活时间[3]。
