人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)系统是人类基因组中最具多态性的，因其抗原呈递和调节功能而居于免疫系统的核心位置，与感染性疾病的发生和转归等密切相关。HLA-Ⅱ类分子包括经典的HLA-DR、DP和DQ及非经典的DM和DO，其中HLA-DR等位基因已超过3800个，应是超多态。HLA-DR基因座位包含1个DRA基因和多个DRB基因，其中DRA基因是单态，而DRB基因有9个，已构成了5种HLA-DR单倍型，即DR1、DR8、DR51、DR52和DR53。HLA-DR基因区域在进化中形成了鲜明的多基因、超多态和第二表达DRB基因等特点。文章将着重综述HLA-DR位点的结构和功能特点及其与感染性疾病的关系。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)系统是最复杂的多态遗传系统，位于第6号染色体短臂(6p21.31)，约3.6 Mb，包括HLA-Ⅰ类、HLA-Ⅱ类和非HLA分子。截止2021年9月末在IPD-IMGT/HLA数据库(http：//www.ebi.ac.uk/imgt/hla/stats.html)已有32，330 HLA及其相关等位基因，其中经典的HLA-A、B和C等位基因均已超过6000个，已被称为超多态(hyperpolymorphic)。HLA-Ⅰ类和Ⅱ类分子均是免疫系统的基本组分抗原呈递分子，为跨膜糖蛋白，二者有着同源结构和互补功能，都是结合多肽抗原并呈递给淋巴细胞受体。HLA-Ⅰ类分子结合胞内合成的抗原肽，通过NK细胞的活化参与天然免疫；通过CD8+细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocyte，CTL)活化，对相应细胞进行杀伤和溶解而介导特异性细胞免疫。HLA-Ⅱ类分子结合被细胞摄取并经蛋白水解处理的抗原肽，通过活化CD4+T细胞介导和调节特异性免疫，此过程在免疫系统中居于核心地位。HLA分子多态性和表达水平与自身免疫性疾病、感染性疾病和肿瘤免疫等的发生和转归密切相关。HLA-Ⅱ类分子包括经典的HLA-DR、DP和DQ及非经典的DM和DO，其中HLA-DR等位基因已超过3800个，已远远地高于其它HLA-Ⅱ类分子，也应是超多态，可能承担着主要的进化压力。本文将着重综述HLA-DR分子的结构和功能特点及其与感染性疾病的关系。
