强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis，AS)是一种慢性炎症性疾病。主要发病部位为骶髂关节，常伴随明显疼痛和功能障碍。AS的发病机制主要包括抗原提呈系统的功能紊乱、炎症因子的失衡肠道菌群失调和骨代谢异常等，与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)-B27、内质网氨肽酶(endoplasmic reticulum aminopeptidase，ERAP) 1、ERAP 2、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor-α，TNF-α)、白细胞介素(interleukin, IL)-17、IL-23等关键信号因子有关。文章就AS的病因及发病机制的最新研究进展作一综述。
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强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis，AS)是一种慢性炎症性疾病，典型特征是骶髂部位为主的中轴骨骼炎症反应[1]。AS的全球发病率约为0.1%~1.4%[2]，男女比例约为2~3∶1。汉族人群发病率约为0.2%~0.54%[3]。AS的发病年龄较轻，病程持续终生并进行性加重，约80%患者在30岁前出现初始症状[4]。AS的初期表现为关节周围附着点炎，随后发生骨侵蚀和新骨形成，造成脊柱强直甚至致残。及早有效的干预治疗可有效延缓疾病进程。但是AS发病初期症状轻微甚至无症状，使其诊断存在延迟，通常在一年以上，且目前AS还没有有效的治愈方法。AS的并发症主要包括周围关节炎、神经膜炎、前葡萄膜炎等。其发病具有明显的遗传倾向，患者一级亲属的患病风险显著高于健康人群。全基因关联分析(genome wide associatian study，GWAS)已经检测出110余个AS遗传易感区域[5]。人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)-B27是最早发现的AS发病相关因素。除此之外，内质网氨基肽酶(endoplasmic reticulum aminopeptidase，ERAP)1，ERAP 2，一些细胞因子如肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α，TNF-α)、白细胞介素(interleukin, IL)-17、IL-23，肠道菌群失调及炎症诱导的骨转换失衡也被证明与AS的发病密切相关。
