孕妇外周血中无细胞胎儿DNA(cffDNA)是无创性产前诊断中重要的胎儿物质的检测来源。由于孕妇血中大部分是母体DNA，而游离胎儿DNA的量非常少，仅占3%～6%。因此从孕妇血中成功分离cffDNA，对后续的无创性产前诊断有着十分重要的意义。本文分别从孕妇外周血中cffDNA的发现来源，cffDNA的结构与稳定性，分离孕妇外周血中的cffDNA的实验方法，及在无创性产前诊断中的应用等方面进行介绍，并着重对该技术近年来的研究进展作一综述。旨在探寻较高效率分离孕妇外周血中cffDNA的实验方法，为无创性产前诊断提供较高浓度的检测物质，提高其准确率及成功率。
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孕妇外周血中无细胞胎儿DNA(cell free fetal DNA，cffDNA)，或者游离胎儿DNA是存在于孕妇外周血循环中的来源于胎儿的游离DNA片段。在cffDNA应用于无创性产前诊断(non-invasive prenatal diagnosis，NIPD)之前，有创性的产前诊断，如羊膜腔穿刺术、绒毛采集术等，占据了产前诊断的主流[1]。人类基因组计划的完成，孕妇外周血中cffDNA的发现，分离方法的建立，均推动了NIPD的应用，避免了取材过程中与成长中的胎儿或胎盘组织直接接触，既避免对胎儿的伤害，也大大减轻了有创性产前诊断给孕妇带来的痛苦。然而，由于cffDNA在孕妇血中的量非常少以及其结构的特殊性，在一定程度上限制了NIPD的广泛应用。迄今为止，众多的研究者对该技术方法作了深刻的研究。找到较好地分离孕妇血中cffDNA的方法，对提高NIPD的诊断效率十分重要。本文综述了孕妇外周血中cffDNA的发现来源，cffDNA的结构与稳定性，分离孕妇外周血中cffDNA的实验方法及在NIPD中的应用等，并着重对该技术近年来的研究进展及其应用作一综述。
