• 综述 •
16p11.2微缺失综合征的研究进展
国际遗传学杂志, 2017,40(4)
: 247-252. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.04.012
摘要
16p11.2微缺失综合征是一类先天性基因缺失的疾病，其人群发生率约为万分之三。该综合征的临床表现包括自闭症、发育迟缓、智力低下、脊柱畸形等一系列神经精神发育疾病，患者间表型异质性明显，而其致病机制目前尚未明确。本文从16p11.2微缺失的类型、临床表型、致病机制、检测技术等方面综述其研究进展，以便更好地为16p11.2微缺失综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。
引用本文:
傅冬梅,
郭奇伟,
周裕林.
16p11.2微缺失综合征的研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志, 2017, 40(4)
: 247-252.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2017.04.012.
扫 描 看 全 文
正文
作者信息
基金 0 关键词 0
English Abstract
评论
阅读 0 评论 0
相关资源
引用 | 论文 | 视频
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
随着人们对复杂疾病的深入研究和基因诊断技术的不断发展，越来越多微缺失综合征被不断发现。16p11.2微缺失综合征即为其中一项。2008年Kumar等[1]在自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASDs)病因的研究中发现患者16p11.2微缺失，首次提出将16p11.2微缺失综合征作为疾病诊断名称。16p11.2微缺失综合征是一类基因缺陷性疾病，其临床表型有：ASDs、智力低下(intellectual disability，ID)、发育迟缓(developmental delay，DD)、癫痫、脊柱畸形等。16p11.2区域两端都有一段长约147 kb低拷贝重复序列(low copy repeats，LCRs)，其99.5%序列同源使得在细胞分裂过程中易引起同源染色体上非等位基因的重组，导致16p11.2片段发生缺失或重复[2,3,4]。
