原癌基因(proto-oncogene)和抑癌基因(tumor-suppressor gene)的表达量改变是人类肿瘤形成的重要机制，基因重排(gene rearrangement)是基因表达量改变的重要原因。一种常见的理论是，基因重排导致原癌基因或抑制癌基因的拷贝数变异(copy-number variation)，进而导致其表达量的增多或减少。长久以来，人们的研究主要集中于拷贝数变异造成的原癌基因或抑癌基因的基因剂量(gene dosage)改变，但少有人关注基因重排本身。近年来，越来越多的研究发现，在重排过程中发生的调控元件(regulatory element)位置变化同样与肿瘤发生发展相关，增强子劫持(enhancer hijacking)作为一种造成基因表达量改变的全新机制被发现，同时也将研究者对人类肿瘤发生发展机制的认识提升到全新的高度。
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基因表达的调控是一个复杂的过程，包括DNA、RNA、蛋白质以及环境在内的多种因素都在这一过程中起到重要作用，且这些因素之间存在着相互影响。在解释基因变异对功能产生的影响时，人们往往需要在基因调控网络(gene regulatory network)中深入理解基因变异传递的方式，进一步分析其最终可能造成的复杂表型和疾病[1]。基因重排是人类癌症的常见发生机制，其对肿瘤基因组的影响比其他类型的基因变异更加深远[2,3]。通常，人们对基因重排的研究主要集中于DNA拷贝数变异造成的基因剂量的改变，即在肿瘤细胞中，DNA拷贝数的增加或减少最终可能导致原癌基因的激活或抑癌基因的失活。大多数拷贝数变异来源于发生在染色体上的重排(rearrangement)，这种重排可以造成相隔远距离的基因被重新组合到相邻位置，进而影响基因表达效果，通常这种重排本身就具有致癌性[4]。深入理解基因重排的生物学和表型效应对于人类癌症的诊断和治疗发展有着重要的意义。如今，研究者对于重排的关注点越来越多地集中于调控元件(regulatory element)与发生变异位置的原癌基因之间的联系。本文将主要介绍基因重排引发的"增强子劫持"现象及其对于人类癌症研究的重要意义。
