通过分析一个Xq28重复综合征家系中女性X失活情况与表型的关系，探讨X失活检测在Xq28重复综合征产前诊断中的应用价值。
应用染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray，CMA)、多重连接依赖性探针扩增方法(multiple ligation-dependent probe amplification，MLPA)对来自同一个家系中的一名多发畸形胎儿、一名智力低下男性患儿及他们的母亲进行分子遗传学分析，并结合X染色体失活分析(X chromosome inactivation，XCI)，进行基因型-表型分析。
CMA和MLPA结果提示多发畸形胎儿为女性，染色体Xq28区域存在631 kb的片段重复(arr[hg19]Xq28(152，993，329～153，624，605)x3)，两条X染色体活性比例为17：83，携带Xq28重复变异的X染色体活性为17%；MLPA提示智力低下的男性患儿为Xq28重复综合症患者；他们的母亲为Xq28重复的携带者，两条X染色体活性比例为0：100，携带Xq28重复的X染色体完全失活。
X失活分析有助于Xq28重复综合征在女性胎儿表型及预后的判断。
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X染色体长臂2区8带(Xq28)重复变异报道于2005年，患者为男性，主要表现为婴儿期肌张力低下、智力障碍、语言缺陷、反复呼吸道感染和伴有手的刻板动作等，并命名为Xq28重复综合征[1]，其后相继有男性病例报道约140例[2]，女性患者的报道比较罕见，约19例[3]。由于导致女性Rett综合征的致病基因甲基化CpG结合蛋白-2基因(methyl-CpG binding protein 2 gene，MECP2)在此重复变异区域内，因此又被称为MECP2重复综合征。Xq28重复综合征在男性中完全显性，主要表现为全面的发育落后、中度到重度的智力障碍、精神运动发育迟滞、语言匮乏或严重的语言发育落后、神经系统异常包括行走困难和癫痫发作、易反复感染、长期便秘。头颅MRI可见脑部结构异常，包括胼胝体发育不良，小脑萎缩，灰质异位，脑室周围白质信号异常等甚至还会出现进行性的异常。此外，这类男性患者通常具有特殊的面容，如小嘴唇、眼眶深陷、低鼻梁、鼻孔略朝上、过度流涎、随着年龄增大出现面部肌张力低下、下颌凸出和大耳或耳廓畸形[4,5]。而女性通常表型较为轻微甚至没有异常表型。
