• 研究报告 •
假肥大型肌营养不良家系产前诊断案例报道
国际遗传学杂志, 2021,44(4)
: 292-295. DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20201120-00119
引用本文:
丁风娟,
曹鲁泉,
宋丽娜,
等.
假肥大型肌营养不良家系产前诊断案例报道
[J]
. 国际遗传学杂志, 2021, 44(4)
: 292-295.
DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20201120-00119.
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1 临床资料
先证者(Ⅳ11)，女，28岁，体健，G2P0L0A2，人工流产1次，自然流产1次。妊娠12+周于济南市妇幼保健院产前诊断中心首次就诊，自诉有假肥大型肌营养不良家族史，详细询问家族史(见图1)：先证者父母适龄结婚，无神经肌肉疾病病史，家系中患者Ⅲ3、Ⅲ12均3～5岁出现进行性走路不稳，腓肠肌肥大，呈典型"鸭步"逐渐不能行走，均于20岁左右死亡，均未行基因检查。患者Ⅴ2，1岁余，目前已出现走路不稳等症状，未行相关基因检查。
