• 研究报告 •
Xq22.2重复综合征家系案例报道
国际遗传学杂志, 2022,45(2)
: 134-136. DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20211013-00127
先证者(Ⅳ1)，男，4岁，因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g，出生后反应可，偶有吐奶，出生后1个月出现抽搐，出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低，曾外院脑部磁共振示：髓鞘化落后及脑白质发育不良，初步诊断为"佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)"。此次查体：发育落后，智力低下，眼球震颤，肌张力低，不会说话，不会独坐及行走，可认亲人，理解可，反应差。详细询问家族史(见图1)：家系中(Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ3)均智力低下，肌张力低，均于10~26岁去世(具体死因不详)。先证者父母均适龄结婚，无相关遗传病等表现。
引用本文:
丁风娟,
单珊,
赵燕,
等.
Xq22.2重复综合征家系案例报道
[J]
. 国际遗传学杂志, 2022, 45(2)
: 134-136.
DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20211013-00127.
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1 临床资料
先证者(Ⅳ1)，男，4岁，因智力、运动、语言均发育落后就诊。患儿出生体重3400g，出生后反应可，偶有吐奶，出生后1个月出现抽搐，出生后40余天出现眼球震颤、肌张力低，曾外院脑部磁共振示：髓鞘化落后及脑白质发育不良，初步诊断为"佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)"。此次查体：发育落后，智力低下，眼球震颤，肌张力低，不会说话，不会独坐及行走，可认亲人，理解可，反应差。详细询问家族史(见图1)：家系中(Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ3)均智力低下，肌张力低，均于10~26岁去世(具体死因不详)。先证者父母均适龄结婚，无相关遗传病等表现。
