Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶Lipin-2基因突变引起。该综合征在临床上儿童主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis，CRMO)或慢性非细菌性骨髓炎(chronic non bacterial osteomyelitis，CNO)、先天性红细胞生成障碍性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)，常伴有反复性发热或中性粒细胞性皮肤病(Sweet综合征)。本文从Majeed综合征的发病机制、临床特点、临床诊断及治疗进展等方面综述其研究进展，以便更好地为Majeed综合征的机制研究和临床诊治提供帮助。
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Majeed综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由染色体18p11上编码磷脂酸磷酸酶Lipin-2基因突变引起[1,2]。大多数Majeed综合征患者在出生后2年内起病，在临床上患儿主要表现为慢性复发性多灶性骨髓炎(chronic recurrent multifocal osteomyelitis，CRMO)或慢性非细菌性骨髓炎(chronic non bacterial osteomyelitis，CNO)、先天性红细胞生成障碍性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)，常伴有反复性发热或中性粒细胞性皮肤病(Sweet综合征)，有些儿童还会影响到中枢神经系统，导致语言及运动发育的延迟[3]。Majeed综合征是自身炎症综合征，抗生素治疗通常没有改善，皮质类固醇只能部分改善骨骼和皮肤疾病[4,5]。
