• 综述 •
PURA综合征诊防技术的研究进展
国际遗传学杂志, 2022,45(6)
: 473-478. DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20220622-00059
摘要
PURA综合征是一种以智力障碍、肌张力低下和言语运动发育迟缓为主要特征的罕见常染色体显性遗传病，再发风险很高，危害严重。该病多半由患者的PURA基因发生杂合突变所致，多由全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)发现。本病相关研究少，患者表型差异大，临床上往往难以确诊，给早期防治带来诸多困难。本文拟重点围绕PURA基因的结构与功能、PURA综合征的诊防技术的研究进展作一综述，以期为该病的临床诊防实践提供有益的参考依据。
引用本文:
郑诗瑶,
郭颖琳,
王丹彤,
等.
PURA综合征诊防技术的研究进展
[J]
. 国际遗传学杂志, 2022, 45(6)
: 473-478.
DOI: 10.3760/cma.j.cn231536-20220622-00059.
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PURA综合征，也称"PURA相关的严重新生儿低张力癫痫脑病综合征"(PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome)，是PURA基因发生杂合突变导致的一种以智力障碍、肌张力低下、运动及言语发育迟缓、新生儿期喂养困难、呼吸功能不全、癫痫等为主要表现的罕见的常染色体显性遗传病，发病率<1/1 000 000[1,2]。一旦发病，再发风险和致残率都很高，故危害严重。PURA综合征具有高度遗传异质性和表型多样性，病因复杂，难以确诊，故无法及时进行有针对性的病因治疗，预后往往不佳。因此，加强对这类罕见病致病基因结构和功能的认识，加深对临床诊断、分子诊断和防治技术进展的了解，对于更好地开展本病的鉴别诊断、携带者检出和进行出生缺陷防控以及进行有针对性的病因治疗都具有重要的意义。本文重点围绕PURA综合征诊防技术的研究进展进行综述。
