• 临床研究 •
男性假两性畸形一例报道及基因突变分析
中华内分泌代谢杂志, 2016,32(7)
: 587-589. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2016.07.012
摘要
研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17，20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性，30岁，染色体核型46，XY，骨骺未闭合，会阴部包块切除术后，高促性腺激素性性腺功能减退，糖皮质激素、盐皮质激素正常。检测到POR基因第13外显子c.1508C>T(p.A503V)杂合突变和第11内含子9个核苷酸(TCAGCCCCC)的缺失。此突变可能导致了孤立性17，20-碳链裂解酶缺陷症的发生。
引用本文:
李丽丽,
王莉,
宗亚楠,
等.
男性假两性畸形一例报道及基因突变分析
[J]
. 中华内分泌代谢杂志, 2016, 32(7)
: 587-589.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2016.07.012.
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17α-羟化酶(Cytochrome P450 17a-hydroxylase，P450c17)是肾上腺类固醇激素合成的关键酶之一，为细胞色素P450(Cytochrome P450，CYP)酶系，编码基因CYP17A1位于染色体10q24.3[1]，其同时具有羟化酶和裂解酶的活性，羟化酶与皮质醇合成有关，裂解酶与性激素合成有关。当P450c17保留羟化酶活性，而存在裂解酶功能缺陷时，称之为孤立性17，20-碳链裂解酶缺陷症。患者表现只有性激素合成被阻断，没有先天性肾上腺皮质增生，无皮质醇合成不足和盐皮质激素合成增多，有男性假两性畸形，血清17-羟孕烯醇酮增高，脱氢表雄酮(DHEA)、雄烯二酮和睾酮水平降低，LH和FSH水平升高。
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