• 临床研究 •
DUOX2在先天性甲状腺功能减退症患者中的突变筛查及遗传模式分析
中华内分泌代谢杂志, 2017,33(07)
: 567-573. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.07.006
摘要
目的
探讨中国先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism, CH)患者的双氧化酶2(dualoxidase2，DUOX2)基因突变情况及其遗传模式。
方法
从91例CH患儿外周血白细胞中提取基因组DNA，采用靶向二代测序的方法对DUOX2全部外显子和外显子-内含子交界区进行基因突变检测，并且通过构建三联家系研究DUOX2基因的遗传模式。
结果
在91例患儿中发现54例患儿携带DUOX2基因突变，突变率为59.34%。其中36例携带DUOX2双等位基因突变，通过对其中12个携带双等位基因突变的患者的三联家系分析，发现患者携带的双等位基因突变分别来自于父亲和母亲，且父母亲甲状腺功能正常。
结论
DUOX2突变是中国人群CH的常见致病基因，且其遗传模式是常染色体隐性遗传。
引用本文:
孙凤,
张俊秀,
杨长仪,
等.
DUOX2在先天性甲状腺功能减退症患者中的突变筛查及遗传模式分析
[J]
. 中华内分泌代谢杂志,2017,33
(07): 567-573.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.07.006
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先天性甲状腺功能减退症(CH)是新生儿内分泌代谢最常见的遗传性疾病，出生后若不及时治疗，将会导致智力障碍及身材矮小，俗称"呆小症"。随着我国新生儿疾病筛查的开展与普及，越来越多的新生儿被发现患有CH。在西方国家，CH的发生率约为1/4 000～1/3 000[1]。而在我国自1981年开始进行新生儿CH的筛查，目前，全国筛查覆盖率已经超过60%。有文献表明，国内新生儿CH平均发生率约为1/2 050[2]，广州地区CH发生率约为1/2 800[3]。北京地区CH发生率为1/2 755[4]，湖北地区CH发生率1/1 498[5]，新疆地区CH发生率约为1/1 468[6]，国内新生儿CH的发生率有地区差异，但总体上明显高于欧美人群发病率。
