临床研究
甲状腺激素抵抗综合征与垂体促甲状腺激素瘤的临床特点分析及鉴别诊断
中华内分泌代谢杂志, 2022,38(12) : 1057-1062. DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20211209-00786
摘要
目的

总结甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)和垂体促甲状腺激素瘤(thyrotropin-secreting pituitary adenoma, TSH瘤)的病例特点,分析奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别二者的临床应用价值,以此提高这两种疾病的诊疗水平。

方法

纳入2010年10月至2021年12月于湘雅医院住院期间临床诊断为RTH和TSH瘤患者22例,分析总结两种疾病各自的临床特点以及分别对不同试验的反应性。

结果

(1)TSH瘤患者的瘤体相较于RTH并发垂体瘤患者更大,在影像学上多表现为视交叉受压(P<0.05)。(2)在奥曲肽抑制试验中,RTH患者促甲状腺激素(TSH)抑制率比TSH瘤患者更低(P<0.05);在大剂量地塞米松抑制试验中,RTH患者TSH抑制率比TSH瘤患者更高(P<0.05)。(3)采用受试者工作特征(ROC)曲线计算TSH抑制率,结果显示奥曲肽抑制试验的灵敏度为91.9%,特异度为55.6%,此时TSH抑制率临界值为64.24%;大剂量地塞米松抑制试验的灵敏度为54.4%,特异度为89.0%,此时TSH抑制率临界值为65.73%。两种试验联合的灵敏度为77.8%,特异度为90.9%,具有更好的诊断价值(P<0.05)。

结论

联合奥曲肽抑制试验和大剂量地塞米松抑制试验对鉴别RTH与TSH瘤有一定的临床价值。TSH瘤比RTH并发垂体瘤更具占位效应和侵袭性。

引用本文: 刘隆福, 彭宁, 蒋铁建. 甲状腺激素抵抗综合征与垂体促甲状腺激素瘤的临床特点分析及鉴别诊断 [J] . 中华内分泌代谢杂志, 2022, 38(12) : 1057-1062. DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20211209-00786.
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甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone, RTH)是一种靶组织对甲状腺激素反应性减低的遗传性疾病,该病最早于1967年由Refetoff等[1]报道提出。RTH在临床上较为罕见,发病率约为1/40 000,男女之间发病率几乎没有差异[2]。1988年,有研究证实了甲状腺激素β受体(thyroid hormone receptor β,TRβ)基因突变与RTH的发病密切相关[3]。研究显示,85%的RTH由TRβ基因突变所致[4,5]。目前,已发现160多个点突变,涉及500多个家系和超过2 000例的病例报道[6]。根据对甲状腺激素不敏感的组织,RTH可分为全身型、垂体型和周围型,临床上以前二者居多,单纯周围型罕见。

 
 
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