功能性胃肠病(functional gastrointestinal disorders，FGID)是一组以胃肠道症状为主要表现但缺乏生物化学和组织病理学异常来解释这些症状的疾病，人们最早对FGID的认识是这些患者没有器质性疾病，且许多症状是由胃肠动力异常所引起的^[1]。随着罗马诊断和分类标准的不断修订、完善，对FGID的研究也不断深入，越来越多的资料支持FGID是由脑-肠互动异常引起的疾病，其病理生理机制涉及动力紊乱、内脏高敏感、黏膜和免疫功能的改变、肠道菌群的改变和中枢神经系统对胃肠传入信号的处理功能异常等诸多方面^[2]。在某些FGID中，动力异常仍然占有最重要的地位，正确理解和客观评价胃肠动力异常在FGID中的作用，对选择有效的治疗措施具有重要意义。

功能性胸痛患者存在轻度的食管动力异常^[3]，包括食管下括约肌压力下降、非特异性动力异常，但患者胸痛与这些动力异常的相关性很低，而与反流事件有一定的相关性，提示在功能性胸痛患者存在的食管动力异常可能是一种继发性食管蠕动异常，如对反流物或其他伤害性刺激的高敏感反应。腔内高分辨率超声提示胸痛症状与食管持续纵行肌收缩相关。对于功能性吞咽困难患者，当食团通过食管体部时，食管出现痉挛性和同步收缩，导致食团滞留；食管蠕动缺失、弱蠕动(<30 mmHg, 1 mmHg＝0.133 kPa)或蠕动中断(>3 cm)也可导致食团传输异常，使患者出现吞咽困难。癔球症是指在咽喉部持续或间断性非疼痛梗噎感、异物感。癔球症的发病机制尚不明了，患者的症状主要在餐间出现。上食管括约肌的原发性异常收缩、食管蠕动异常和食团传输异常反射性地引起继发性动力异常，可能与症状的产生有关^[4]。基于现有的资料可以理解为：上述3种功能性食管病的部分患者，是食管动力异常和内脏高敏感等因素共同作用导致了食管的症状。功能性烧心和反流高敏感的患者很少有食管动力异常的证据。

在罗马Ⅳ诊断标准中强调对功能性食管疾病的诊断应基于"无主要食管动力障碍性疾病"，即动力异常的表现不足以诊断为贲门失弛缓症、胃食管交界处流出道梗阻、弥漫性食管痉挛、jackhammer食管、蠕动缺失。因此，对临床上拟诊为功能性食管病的患者，食管压力测定等动力检查既可以排除典型的食管动力障碍性疾病，同时也可了解患者是否存在轻度的动力异常；对功能性烧心和反流高敏感患者，食管压力测定主要是了解下食管括约肌的功能，并为pH监测电极定位。

由于食管动力异常不具有特异性，对存在非特异性痉挛和同步收缩的功能性食管病的患者可选择平滑肌松弛剂；理论而言，促动力剂对食管蠕动功能障碍的患者有效，但缺乏相关研究报道。

功能性消化不良(functional dyspepsia，FD)最常见的症状是餐后上腹饱胀、早饱、中上腹疼痛和烧灼感。FD患者的胃、十二指肠动力障碍表现为胃排空延迟(35%)、胃容受功能障碍(约30%)、胃窦-幽门-十二指肠协调收缩异常、十二指肠动力异常等。进餐后近端胃舒张减弱与FD患者的早饱和体质量减轻有关，胃固体排空延迟可能与餐后饱胀有关，胃窦-幽门-十二指肠不协调收缩增加、十二指肠逆向性移行性复合运动Ⅲ相活动增加和餐后孤立性收缩活动的增加与餐后不适综合征的症状有关。在临床上对症状严重的FD患者进行胃排空、营养负荷试验等检查对理解患者病理生理机制、指导治疗有一定的意义，也可以借此与特发性胃轻瘫鉴别(以呕吐为主要表现，胃排空明显延迟)。胃肠促动力药是餐后不适综合征患者的主要治疗药物之一，5-羟色胺1A激动剂(坦度螺酮、丁螺环酮)可通过激活5-羟色胺1A受体、抑制胆碱能神经而改善近端胃的容受性，对改善早饱症状有效^[5]。

嗳气症是另一组常见的功能性胃十二指肠疾病。尽管食管腔内阻抗检测和高分辨压力测定可显示嗳气的动作过程，并能区分患者是过度胃上嗳气或过度胃嗳气，但嗳气动作本身并非食管和胃动力异常所致，而是患者焦虑情绪的一种表现形式，主要的治疗是行为矫正。功能性呕吐患者可有近端胃容受功能下降、胃排空延迟、胃窦-幽门-十二指肠逆蠕动增加，但动力异常与症状的关联性尚不确定。因此，对这类疾病的治疗主要是抗抑郁治疗，如三环类药物；胃肠促动力药的疗效有限。与嗳气症功能性呕吐相似，在反刍综合征患者中记录到了上食管括约肌松弛、食管下括约肌松弛与腹腔压力升高同步、一过性食管下括约肌松弛增加、习得的主动松弛膈脚、伴发胃食管反流，但出现频繁反刍动作的根本原因是心理行为问题。对临床表现典型的患者，不必进行动力检查。

功能性肠病主要包括IBS、功能性便秘(functional constipation, FC)、功能性腹泻、功能性腹胀/腹部膨胀等疾病，其中FC和IBS与肠道动力异常相关性最强。FC患者的结肠动力异常包括清晨觉醒和进餐引起的收缩反应减低，缺乏高幅推进收缩波，对进餐引起的胃-结肠反射迟钝等，表现为结肠传输的延缓，可以为节段性(以降结肠、乙状结肠为常见)或全结肠传输延缓，某些严重便秘患者的动力下降可累及整个胃肠道。FC患者结肠传输延缓与排便次数减少、粪便干硬相关。临床上可以通过检测胃肠传输时间(gastrointestinal transit time，GITT)来证实胃肠传输延缓，对临床症状明显、经验性治疗无效的患者可进行不透X线标志物的GITT检查，根据检查结果调整治疗方案，如加强促动力治疗；而对于难治性FC患者，在考虑手术治疗前需要更全面地评估结肠动力，有条件的单位可进行结肠压力测定。

IBS患者主要表现为腹痛伴有排便习惯的改变，包括腹泻、便秘或二者交替出现。非腹泻型IBS患者结肠高幅蠕动性收缩和推进性收缩的频率增加，其中高幅蠕动性收缩的出现与患者腹痛相关。IBS患者的动力异常可表现在整个胃肠道，腹泻型IBS患者胃肠传输加快，便秘型IBS患者胃肠传输减慢；多数患者表现为胃肠动力的紊乱，且动力异常与内脏高敏感相伴随。部分便秘型IBS患者还存在肛门直肠动力和感觉功能的异常，其表现与功能性排便障碍患者类似。因此，临床上IBS患者选择动力功能评估对治疗的指导价值有限，可根据患者的主要症状推断可能的胃肠动力异常，选择与调整肠道动力相关的药物。

功能性腹泻患者在空腹和餐后结肠推进性收缩波增加。临床上常用的药物洛哌丁胺即是通过舒张平滑肌、减慢肠道传输而起到止泻作用。功能性腹胀/腹部膨胀的主要病理生理机制是肠道内气体增加、内脏高敏感或内脏-躯体反射异常，肠道动力下降、对气体的排出障碍参与了症状的产生，但促动力治疗并不能完全缓解患者的症状。

罗马Ⅳ在功能性排便障碍的诊断标准中强调存在直肠排出功能的障碍，包括直肠推进力不足和不协调性排便2个亚型。前者是指患者在试图排便时直肠内压力<45 mmHg，伴或不伴肛门括约肌和(或)盆底肌的不协调性收缩；后者是指患者在试图排便时，肛门括约肌和(或)盆底肌不松弛或松弛不充分(括约肌基础静息压松弛<20%)。如果患者便秘以排便费力、排便时肛门直肠堵塞感、需要手法辅助排便为突出表现，则提示功能性排便障碍的诊断，肛门直肠压力测定或其他能显示直肠排出功能的检查(球囊逼出试验、肛周体表肌电图、排粪造影)是诊断功能性排便障碍的主要辅助检查^[6,7]；基于压力测定或肌电图介导的生物反馈训练也是中重度患者的主要治疗手段。考虑到上述检查的普及性和医疗费用，对症状较轻的患者可首选经验性治疗，包括饮食和排便习惯调整、药物治疗。

大便失禁的发生主要与肛门括约肌的薄弱、括约肌节制排便能力下降有关，直肠顺应性和感觉功能异常也参与其中，直肠顺应性增加和感觉功能下降使粪便在直肠内过多潴留，导致被动型大便失禁，患者在肛门直肠压力测定时表现为肛管静息压下降；而急迫型大便失禁的患者表现为便意明显，来不及如厕就发生大便失禁，患者直肠感觉容量值小、肛管缩榨压低。肛门直肠压力测定有助于对大便失禁机制的分析，高分辨率肛门直肠测压还有可能发现括约肌压力的局灶性缺损。另一组肛门直肠功能性疾病功能性肛门直肠疼痛的病理生理机制尚不明了，肛提肌综合征的发生和肛提肌的过度收缩有关，痉挛性肛门直肠疼痛的发生和直肠平滑肌异常收缩有关，部分患者伴有肛门内括约肌肥厚。肛门直肠压力测定仅有助于检出伴有不协调排便的患者。

胆囊和Oddi括约肌功能障碍包括胆囊功能障碍、胆管Oddi括约肌功能障碍和胰管Oddi括约肌功能障碍3种疾病。前2种疾病表现为典型的胆源性疼痛，但无胆囊和(或)胆管结石或其他结构异常的证据。胆囊功能障碍主要的病理生理机制是胆囊运动功能障碍，表现为胆囊核素显像时在胆囊收缩素(cholecystokinin)或脂肪餐刺激下胆囊排空指数低。传统观点认为，胆管Oddi括约肌功能障碍是因为Oddi括约肌功能异常(收缩压高)使胆管排空阻力升高，造成胆管内压力升高，引起患者胆源性疼痛。有研究表明，括约肌和邻近器官的痛觉致敏在疼痛的产生中也可能有重要作用^[8]。对胰管Oddi括约肌功能障碍患者进行括约肌压力测定，发现78%以上的患者存在胰管括约肌压力的升高^[9]。鉴于Oddi括约肌压力测定技术并不普遍，尚无规范的操作流程，操作本身有诱发胰腺炎的风险，括约肌切开术的疗效尚需要大样本的随机对照研究证实，罗马Ⅳ强调对Oddi括约肌功能障碍的患者需要严格掌握经内镜逆行性胰胆管造影术和Oddi括约肌压力测定、括约肌切开术的适应证^[10]。

另一类以腹痛为突出表现的FGID——中枢介导的腹痛综合征，其最主要的病理生理机制是中枢对疼痛的处理异常，这类患者的疼痛与胃肠道动力异常无关，针对胃肠道的解痉治疗无效。

综上所述，胃肠动力异常是FGID常见的病理生理机制，在不同的疾病中其所起的作用有很大的差别，对功能性食管病、功能性排便障碍的诊断有赖于压力测定等功能检查来诊断和做出鉴别诊断，而对FD、FC等疾病，胃肠功能的检查有助于了解患者可能的病理生理机制，指导选择和调整治疗。