肠梗阻是临床常见疾病，对症处理同时尽快明确病因至关重要，现报道1例罕见病因导致的肠梗阻，以提高临床医师对肠梗阻病因的认识。患者主因"反复腹痛7年，加重1年"入院，内科治疗效果欠佳，遂于全身麻醉下行肠粘连松解和小肠部分切除术。经手术诊断为小肠重复畸形。消化道重复畸形术前确诊困难，诊断和治疗均主要依靠手术，合理手术治疗后预后良好。
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肠梗阻是临床常见疾病，通过仔细采集病史、认真体格检查和适当的辅助检查，大多数患者能明确肠梗阻病因。然而，亦有少数患者因疾病表现不典型、病因相对罕见或多因素参与而导致误诊或漏诊。现通过1例反复肠梗阻患者的多学科讨论，探讨肠梗阻的诊治思路，以提高临床医师对肠梗阻病因的认识和诊治水平。
患者男，49岁。因"反复腹痛7年，加重1年"于2017年12月14日收入北京协和医院。患者自2010年起反复出现脐周胀痛，间断可见肠型，伴呕吐、排便排气减少等，每年发作3～4次。2017年初进展为持续轻度腹胀痛，间断加重，伴随症状同前，发作间隔数分钟至数小时不等，进食后加重，禁食、禁水后缓解。2017年3月患者腹痛再发时行立位腹部X线平片检查，提示小肠梗阻。小肠增强CT检查示小肠肠壁节段性增厚、肠腔狭窄。胃镜和结肠镜检查未见明显异常。外院经口小肠镜(图1)检查示距幽门200～230 cm处小肠多发溃疡(0.5 cm×0.5 cm～1.5 cm×2.0 cm)，中央色红、凹陷，部分基底可及少量白苔；病理检查示空肠黏膜慢性炎，可见炎性肉芽组织伴大量淋巴细胞和浆细胞浸润。考虑为"IBD"，口服美沙拉秦1 g(4次/d)和沙利度胺25 mg(2次/d)治疗3个月，腹胀痛未见好转。2017年11月行经肛门小肠镜检查，进镜至小肠距回盲瓣约120 cm，未见狭窄，回肠末段淋巴滤泡增生，小肠散在充血、糜烂斑；病理检查示黏膜慢性炎伴局部淋巴组织增生，黏膜固有层见较多中性粒细胞浸润。否认反复口腔溃疡、皮疹或关节痛；精神弱，睡眠欠佳。每日进食肠内营养粉约100 g，每周排黄褐色干便1次，每日排尿约1 000 mL。近1年体质量下降约10 kg。既往史：高脂血症，否认长期NSAID服用史，无腹腔手术史或外伤史。个人史、婚育史、家族史无殊。体格检查：腹膨隆，可见肠型，无压痛、反跳痛或肌紧张，叩诊呈鼓音，肠鸣音亢进。
体温36.3 ℃，心率83次/min，呼吸18次/min，血压100/72 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa),无力体型，腹膨隆，可见肠型和蠕动波，无压痛、反跳痛或肌紧张，肝脾触诊不大，肠鸣音4次/min，无气过水声。双下肢无水肿。入院后血常规检查示白细胞计数为5.78×109/L，中性粒细胞占比为0.56，血红蛋白为109 g/L(正细胞正色素性贫血)，血小板计数为272×109/L。ESR为13 mm/1 h，CRP为0.72 mg/L。结核菌素试验、结核杆菌T细胞斑点试验(tuberculosis bacillus T cell spot test，T-SPOT.TB)、巨细胞病毒(cytomegalovirus，CMV)-IgM、CMV-PP65、CMV DNA、EB病毒DNA均为阴性。抗中性粒细胞胞质抗体、抗核抗体、癌胚抗原、CA125、CA19-9、LDH均未见异常。腹盆部增强CT检查和小肠重建(图2)示低位小肠梗阻，考虑梗阻部位位于回肠。2018年1月5日于全身麻醉下行肠粘连松解和小肠部分切除术，术中见回肠系膜侧畸形纤细肠管，手术病理(图3)检查示(畸形小肠)小肠黏膜显慢性炎，黏膜可见坏死，黏膜下层血管扩张充血，符合缺血性肠病表现。
根据术中所见回肠系膜侧畸形纤细肠管，诊断为回肠重复畸形、腹内疝、粘连性肠梗阻。
予禁食水、静脉营养、置入胃管、通便等保守治疗后，患者腹痛、腹胀、肠型轻度缓解，经口进食后症状加重。考虑内科治疗疗效欠佳，经与患者及其家属充分沟通后，决定行手术治疗。遂于2018年1月5日在全身麻醉下行肠粘连松解和小肠部分切除术。术中见距回盲部约100 cm处小肠系膜侧畸形纤细肠管(图4)，带动部分近端扩张小肠绕至升结肠后方，于十二指肠水平部下缘，自升结肠系膜和小肠系膜融合处钻出，粘连于脐下，导致肠梗阻。患者术后恢复良好并出院。
放射科王萱副主任医师：可用于评估肠梗阻的影像学检查包括立位腹部X线平片、胃肠道造影、腹盆部增强CT和小肠重建等。立位腹部X线平片可用于初筛是否存在肠梗阻并初步判断梗阻部位。胃肠道造影在肠梗阻的定位和病因诊断中亦有一定价值，可了解是否存在腔内阻塞或肠壁病变，同时可评估胃肠道动力情况。腹盆部增强CT和小肠重建可提供更多信息协助判断梗阻部位、类型和病因，机械性肠梗阻可出现"移行带"(即扩张肠管与萎陷肠管或正常肠管交界处)；麻痹性肠梗阻表现为小肠与结肠成正比例扩张，无明确移行带；血运性肠梗阻多表现为肠系膜血管内充盈缺损和肠系膜密度增高等。对于机械性肠梗阻，腹盆部增强CT和小肠重建可发现的病因包括：①肠腔内阻塞，如寄生虫、粪石、异物等，表现为软组织肿块或高密度结节。②肠壁病变，如炎症性病变、肿瘤或肠道畸形等，表现为肠壁增厚和肠腔狭窄；如为炎症性病变，可区分炎症水肿性狭窄或纤维性狭窄，前者表现为肠壁分层强化呈"靶征"，抗炎治疗有效，后者表现为肠壁均匀强化，抗炎治疗无效，常需通过手术解除梗阻。③肠腔外病变，如肠外压包块、粘连、疝、肠扭转、肠套叠等。该患者小肠CT重建提示小肠肠腔明显扩张，远段回肠和结肠塌陷，考虑机械性梗阻诊断明确。患者靠近前腹壁的左腹部和中腹部小肠有多发短节段狭窄，小肠肠壁轻度增厚，肠壁无明显水肿，肠周未见肿大淋巴结。基本可除外肠腔内阻塞、肠壁或腔外肿瘤、肠套叠。无肠扭转、粘连或腹内疝的明确证据。按一元论解释，小肠多发短节段狭窄需警惕隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠炎(cryptogenic multifocal ulcerous stenosing enteritis，CMUSE)，但是CMUSE所引起的肠腔扩张多为轻、中度，而该患者的小肠肠腔为明显扩张。本例患者由于远段回肠的肠管塌陷聚集，肠管位置关系的观察欠满意，但是塌陷与扩张移行区域的肠管没有明显的肠壁增厚，不符合CMUSE。小肠CT重建未见肠壁浆膜面毛糙、渗出、梳齿征、腹腔脓肿、肠瘘或肿大淋巴结等，炎症反应轻，不支持典型小肠CD或肠结核。
消化内科李骥副主任医师：患者为中年男性，为慢性、机械性、低位小肠和不完全性肠梗阻，暂无绞窄性肠梗阻或穿孔等急症。小肠多发狭窄伴溃疡形成，病因分析如下。①CMUSE：系一种罕见的局限于小肠的溃疡性疾病，好发于中青年人，以多发小肠浅溃疡、狭窄、出血、贫血为特征。本例患者多发小肠狭窄、溃疡，腹腔炎症轻，需考虑CMUSE，但CMUSE患者肠道溃疡多发生在肠腔狭窄处，且小肠镜检查未见明确狭窄和典型的内镜下环周溃疡改变，与该患者小肠镜所见不符，必要时获取肠黏膜病理协助诊断。与CD相比，CMUSE特征如下[1]：炎症指标不高或仅轻度升高；病程长而病变相对轻；病理无巨细胞肉芽肿性炎症；溃疡仅局限于黏膜和黏膜下层，无透壁炎症或溃疡，无瘘或脓肿；少见CD相关的肠外表现；可能与编码溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员2A1基因(solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene，SLCO2A1)突变相关。②小肠CD：该病可节段性累及全消化道，30%～40%的CD患者病变局限于小肠。本例患者不支持小肠CD诊断，因为该患者炎症指标正常，无CD相关肠外表现，其溃疡形态为非典型纵行溃疡，病程长但肠道炎症轻，病理未见上皮样肉芽肿形成等。③淋巴瘤：病程长，消耗症状重，电子小肠镜病理检查示空肠黏膜大量淋巴细胞和浆细胞浸润，需警惕肠道惰性淋巴瘤可能，确诊需依靠病理结果。④NSAID相关肠病：可出现肠腔多发狭窄、肠黏膜多发溃疡、透壁炎症和黏膜下层纤维化，典型者出现隔膜状改变。本例患者起病前无长期使用NSAID药物史，可以排除。⑤肠结核：无发热、盗汗，T-SPOT.TB为阴性，无结核既往史或结核接触史，回盲部无异常改变，可能性很小。⑥肠套叠、肠扭转、肠粘连证据不足。综上，诊断不除外CMUSE，如一般情况良好，可考虑行小肠镜检查评估肠道病变，协助诊断；但目前患者梗阻时间长，小肠扩张明显，可请基本外科评估是否有手术探查指征。
病理科周炜洵副主任医师：外院小肠镜下黏膜活组织检查结果送至北京协和医院病理科会诊，结果提示空肠黏膜肉芽组织和小肠黏膜呈急性、慢性炎，偶见隐窝炎，绒毛结构规则，偶见隐窝分支，可见假幽门腺化生，固有膜内灶性嗜酸性粒细胞增多、聚集，部分淋巴管略增宽。病变提示小肠慢性活动性非特异性炎症伴溃疡，可见较多嗜酸性粒细胞浸润；但是病理检查结果不能反映病变全貌，而且缺乏足够的特异性，本例患者的表现可能见于各种类型的慢性肠损伤，包括缺血性肠病、药物性肠黏膜损伤等，CMUSE亦可有类似表现，但肿瘤、肠结核或CD证据不足。
消化内科钱家鸣主任医师：诊断方面需结合患者症状、内镜和影像学表现，反复小肠机械性梗阻病因不除外CMUSE，但CMUSE肠道溃疡表浅，外院小肠镜检查示溃疡深大、底覆白苔，不符合CMUSE溃疡特点，此类溃疡需警惕缺血所致；患者临床症状重，但炎症指标正常、CT检查示肠道炎症反应轻，不符合CD、肠结核特点；病程偏长，肿瘤可能性不大，除外以上导致小肠梗阻的常见病因后，需警惕少见疾病，如先天肠道畸形、肠扭转相关肠道血运障碍等。患者目前小肠肠腔显著扩张，一般情况差，行小肠镜检查难度大、风险高，不建议行小肠镜检查。治疗方面，炎症指标不高，肠壁未见水肿等急性炎症反应，考虑为慢性纤维性狭窄可能性大，这类肠梗阻对抗炎药物反应差，建议手术切除狭窄病灶，以缓解临床症状并获取病理结果协助诊断。术前积极行胃肠减压，以降低围术期风险。
基本外科孙曦羽主治医师：肠梗阻手术指征包括各种原因导致的绞窄性肠梗阻，肿瘤和先天性肠道畸形引起的机械性肠梗阻，以及保守治疗无效的粘连等原因导致的肠梗阻。手术以解除梗阻、重建消化道为目的。手术方式通常有以下5种：粘连松解术、肠套叠或扭转复位术、肠切除肠吻合术、短路手术和肠造口术。该患者病史长，病情反复，以长期、反复肠梗阻为临床表现，内科保守治疗效果欠佳，有剖腹探查手术指征。术中需根据患者具体情况决定相应的手术方式，并获取病理结果协助明确诊断。但原发病如为CMUSE，小肠通常为多灶狭窄，一次手术可能并不能完全缓解临床肠梗阻症状，需充分向患者及其家属说明以上情况。
病理科周炜洵副主任医师：患者术后病理检查结果示畸形肠管，符合缺血性肠病表现。但管壁周围无明显炎症细胞浸润，以及非血管炎导致的缺血性改变；结合临床，考虑缺血与腹内疝继发血运障碍相关，尚未进展至绞窄性肠梗阻。
消化内科钱家鸣主任医师：患者小肠多发狭窄伴梗阻诊断明确，术前曾怀疑IBD、CMUSE等，术后明确为小肠重复畸形继发腹内疝所致肠梗阻。消化道重复畸形多在婴幼儿或儿童阶段被发现，在成人阶段发病者较为罕见，易误诊。该患者术中发现小肠重复畸形，畸形肠管压迫正常肠管可出现肠梗阻，但单纯小肠重复畸形本身难以造成小肠多发短节段狭窄。该患者特别之处在于重复畸形肠段带动正常小肠穿过肠系膜形成腹内疝，并与腹壁形成粘连，最终导致多发肠腔狭窄和肠梗阻，并继发血运障碍。综上，该患者小肠病变为小肠重复畸形、腹内疝、粘连性肠梗阻和血运障碍综合所致。
肠梗阻是临床经常需要面对的问题，针对此类患者，需分析肠梗阻的病程、类型、部位、病因、程度，以及是否出现绞窄性肠梗阻或穿孔等急症。诊断难点在于病因判断，应遵守先常见病后罕见病、先一元论后多元论的原则。当做出主要诊断后，应仔细回顾患者病史，是否可解释疾病全貌，如仍有疑点，应慎重分析是否存在多元论可能。应合理掌握肠梗阻手术处理指征，把握手术最佳时机，让患者获益最大化。
消化道重复畸形为肠梗阻罕见病因，且术前诊断较为困难。消化道重复畸形是指在原消化道毗邻处出现的一种圆形或管状结构的空腔器官，有肌层和上皮层覆盖，部分可见异位胃黏膜和胰腺组织。畸形肠管可发生在食管至肛门的任何部位，回肠最多见，一般位于肠系膜侧，但也有少数位于肠系膜对侧[2,3]。小肠重复畸形可分为肠外囊肿型、肠外管状型、肠壁囊肿型和憩室型。其病变长度范围为6～50 cm[4]。少数病例可出现多发畸形，如合并胸腔内食管畸形。该患者小肠重复畸形位于系膜侧，为肠外管状型。
小肠重复畸形好发于男性，临床表现无特异性，包括反复腹痛、消化道出血、腹部包块、肠梗阻等，取决于畸形发生的部位、大小、是否有异位组织炎症发生，以及是否和邻近肠道相通等。主要依靠手术确诊，少数病例术前可通过内镜诊断，如双气囊小肠镜，并在必要时行内镜下注射造影剂检查，对该病诊断价值高；当畸形管腔内存在异位胃黏膜时，99Tcm放射性核素显像阳性[5]，但应注意与麦克尔憩室鉴别；小肠CT重建有时能显示出重复肠袢，但敏感度低；胶囊内镜虽然可能发现重复肠管的入口，但有造成肠梗阻或畸形肠管胶囊嵌顿的风险，应避免使用。治疗方法为手术切除重复畸形或连同主肠管切除。术中应注意是否存在多发重复畸形，合理手术治疗预后良好。
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