患者　女，49岁，因上腹部胀痛不适半年就诊，当地医院胃镜检查提示胃肿物。入院后检查：生命体征平稳，神志清，精神可，心肺无异常体征，腹软，左上腹有轻压痛，无反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。实验室检查提示血常规正常，生化检查提示血乳酸脱氢酶375 U/L，肿瘤指标(AFP、CEA、CA199、CA125)均正常，凝血检查正常，传染病阴性，尿常规正常，粪常规隐血弱阳性。否认各种慢性病病史和家族史。我院复查胃镜提示胃内多发肿物(黑色素瘤多考虑)并行超声探查后取活检。胸腹部增强CT检查提示：(1)双肺多发结节影，纵膈多发淋巴结肿大，多考虑转移；(2)肝内多发占位，胃窦旁及肝门部多发软组织肿块，双侧肾上腺占位，腹膜后肿块，考虑转移；(3)右侧肩胛骨骨质破坏，考虑转移。脑部CT检查提示：双侧大脑半球、小脑半球、左侧丘脑、桥脑可见多发异常强化影，考虑转移。全身骨扫描显示：双侧肩胛骨、T7椎体及肱骨头代谢异常，考虑转移。肠镜检查提示肠道多发黑色素瘤。胃镜活检病理结果：恶性黑色素瘤浸及到胃。免疫组化：Ckp(+)，Vimentin(+)，S100(+)，HMB-45(+)，MellanA(+)，SOX10(+)，Syn(-)，CD117(-)，Dog(-)，CD34(-)，CD30(-)，Ki-67阳性细胞数65%。临床诊断为转移性恶性黑色素瘤。查看患者全身皮肤，于左手拇指处发现甲床黑色素沉积改变，自述曾被多次诊断为灰指甲处理。最终诊断为甲下恶性黑色素瘤并全身多发转移，转我院肿瘤内科予积极治疗。

甲下黑色素瘤是一种高度恶性肿瘤^[1,2]，患者多为老年人，好发于深色皮肤及男性，发病部位以拇指(趾)多见。多先有甲下黑褐色病变及甲下纵行黑线史，甲床外伤史在甲下黑色素瘤的病因中较普遍。局部黑痣或皮损受到过多紫外线照射、创伤和刺激、不彻底的烧灼或活检，以及免疫功能低下、病毒感染等均可诱发本病。早期多为外伤后或无诱因原有甲下黑褐色或甲下纵行黑线突然不规则或加宽大于3 mm，常与甲下出血混淆，严重的出现肢端肿胀、疼痛，甲下血性渗出，逐渐出现甲板改变及甲板剥脱，甲床及周围组织黑褐色改变，甲皱襞色素沉着征(Hutchinson征)，甚至甲床及周围组织溃烂、经久不愈，黑褐色质脆肉芽组织生长^[3]。本例患者描述早期甲下黑线范围小，后逐渐增宽变大。

病理特点：S-100、MelanA、HMB45都是黑色素瘤诊断的较特异指标。S-100敏感性较高，而MelanA、HMB45特异性较高，敏感性不一。因此建议在鉴别诊断时同时选用2至3个标志物，以提高黑色素瘤的检出率。而Ki 67和cyclin D1常作为良恶性黑色素细胞痣的辅助鉴别指标。本例患者上述三项标志物均为阳性，Ki-67阳性细胞数65%。

治疗和预后：甲下黑色素瘤的恶性程度高，早期易发生淋巴和血行转移，早期的诊断和及时、合理的治疗非常重要。与其他类型的黑色素瘤一样，溃疡和高有丝分裂率被认为是甲下恶性黑色素瘤预后不良的标志。外科手术是主要治疗方法，包括原发灶的扩大切除、前哨淋巴结活检、区域淋巴结清扫和转移灶的姑息切除。分期遵循皮肤黑色素瘤pTNM分期。原发灶的处理，依分期可行远端截指(趾)术、序列截指(趾)及跗跖或腕掌关节截肢术^[4]。术后予化疗和免疫治疗是主要手段，化疗联合生物免疫治疗是治疗恶性黑色素瘤较有潜力的方法，对于无法手术者可采用放射治疗^[5]。靶向治疗是治疗晚期恶性黑色素瘤的重大进展，靶向治疗联合其他治疗转移性恶性黑色素瘤取得了较好的临床效果^[6]。