女，35月，出生后即发现双手环指屈指畸形，未治疗，无家族遗传史。临床检查：双手环指屈曲畸形，皮肤颜色正常，质地、弹性良好；双手环指近指间关节主动伸直受限，远指间关节可主动伸直，腕中立位时环指主、被动伸直均受限，屈腕时主动伸直受限、被动伸直可，但近节掌侧皮肤张力大(图1，图2，图3)。X线片示：双手各指间关节无明显异常(图4)。诊断：双手环指先天性屈指症。血常规、血生化等检查均无异常。全身麻醉下于左环指近指间关节掌侧取横行切口，切开皮肤，被动伸直指间关节，切断挛缩的筋膜组织，保护双侧的神经血管束。于关节尺侧纵行分离，于屈肌腱深层显露关节囊及掌板，于近节指骨远端切开掌板及关节囊，剥离掌板及关节囊，松解指间关节部位。松解后，被动活动手指，近指间关节挛缩得到完全纠正。用克氏针将近指间关节固定于伸直位。见指间关节掌侧横行切口部位松解后形成大小约1.0 cm×0.5 cm的皮肤缺损。于环指尺侧近端设计逆行筋膜组织皮瓣。皮瓣蒂部位于近指间关节尺侧，走行为环指近节尺侧纵行线，切取层面位于深筋膜深层。皮瓣大小约1.0 cm×0.5 cm，皮瓣切取后逆转90°覆盖指间关节掌侧皮肤缺损(图5，图6，图7)。皮瓣供区直接间断缝合。右侧手术同左侧。切口Ⅰ期愈合，术后4周门诊复查拔除克氏针行功能练习(图8)，患指畸形较治疗前已改善，双手环指近指关节活动度接近正常。

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图1~3

术前患手外形(箭头示病变部位)

图4

术前患手X线片

图5~7

术中皮瓣设计，修复缺损创面

图8

术后1个月复查，畸形较治疗前已改善

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图1~3

术前患手外形(箭头示病变部位)

图4

术前患手X线片

图5~7

术中皮瓣设计，修复缺损创面

图8

术后1个月复查，畸形较治疗前已改善

屈指症又称屈曲指畸形，是一种罕见的先天性近指间关节屈曲畸形，好发于小指，发病率低于1%^[1]，是一种无痛性屈曲畸形，不会引起显著的运动或感觉障碍^[2]。多数患者有明显的遗传倾向，为常染色体显性遗传，有不同的基因表达度和不完全外显率，也有散发病例报告。发病原因尚不清楚，近指间关节周围所有的结构异常都可以是原发病因或影响因素，其中最常见的异常见于指浅屈肌腱和蚓状肌，指浅屈肌腱表现为挛缩、发育不良或肌肉无功能。根据发病年龄及临床表现屈指症可分为三种亚型：Ⅰ型婴儿或先天性，最常见，约占80%，无性别差异；Ⅱ型为后天性或青春期类型，多见于女孩；Ⅲ型为严重的畸形并累及多指和双侧肢体，同时合并多种综合征^[3]。国内学者按临床手术类型分为三型：1型挛缩仅累及关节周围软组织、肌腱、皮下筋膜、韧带、掌板、蚓状肌、骨间肌等；2型挛缩除累及关节周围软组织、肌腱外，还出现骨关节的发育畸形，包括近指间关节面和近节指骨颈部的畸形；3型挛缩除累及关节周围软组织、肌腱外，还出现指伸肌腱发育异常^[4]。本例患者无先天畸形家族遗传史，父母及姐姐均体健，术中探查肌腱发育良好，未见指浅屈肌腱挛缩，考虑掌侧皮肤发育不良所致。

鉴别诊断：(1)扳机指：累及掌指关节，手指背伸时可触及弹响；(2)伸肌腱发育不良：常累及多指，受累手指不能充分伸直，但被动活动不受限；(3)钮孔畸形：疼痛、关节肿胀和外伤史，远指间关节过伸；(4)关节挛缩症：多个关节受累，蜡样皮肤，肌肉系统发育不良，手指尺偏；(5)青少年手掌纤维瘤病(假性Dupuytren病)：累及掌指关节，皮下没有结节粘连的特征性皮肤改变。

治疗体会：(1)应用克氏针外固定，保持关节的伸展位稳定；(2)尺侧指逆行皮瓣：可利用近指间关节的动脉网供血，皮瓣成活率及外观均良好；(3)术后3至4周拔除克氏针，进行康复训练；(4)早期轻度屈指症可采取保守治疗，包括牵引、支具(静态和动态)以及序列石膏^[5,6]，但对于挛缩>30°或保守治疗无效的患者应采用手术治疗，松解部分或全部受累结构，包括筋膜、皮肤、肌腱、腱鞘、关节囊和侧韧带，重建或加强伸肌装置、近指间关节周围的骨手术。手术需要解决所有的潜在致病因素和继发畸形。