• 综述 •
γ分泌酶基因突变在反常性痤疮的研究进展
中华皮肤科杂志, 2019,52(9)
: 656-659. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2019.09.015
摘要
反常性痤疮是毛囊-皮脂腺-顶泌汗腺单元的慢性炎症性皮肤病，遗传和免疫因素是目前发病机制研究的热点。遗传因素主要与γ分泌酶突变有关：在γ分泌酶基因单倍体不足的遗传背景下，部分患者γ分泌酶-Notch轴表达异常，导致毛囊角化和炎症加剧。γ分泌酶基因突变并不一定引起反常性痤疮的发生，家族性反常性痤疮患者阿尔茨海默病的发病风险仍不清楚，基因型和表型的联系已取得一定的进展，但还需大样本研究的验证。
引用本文:
周鹏军,
王宝玺,
林立航,
等.
γ分泌酶基因突变在反常性痤疮的研究进展
[J]
. 中华皮肤科杂志, 2019, 52(9)
: 656-659.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2019.09.015.
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反常性痤疮（acne inversa，AI；OMIN #142690），又称化脓性汗腺炎、毛囊闭锁三联症，典型表现为皱褶部位反复发作的脓肿、窦道、瘢痕形成。发病机制与遗传、免疫、内分泌、环境因素等有关。目前尚缺乏早期诊断的指标和有效预防复发的方法。目前我国报道的AI绝大多数有家族史。遗传学证据表明，家族性AI属于单基因病，遗传方式为常染色体显性遗传，致病基因位于染色体1p21.1-1q25.3，发病基础为γ分泌酶基因单倍体不足[1]。现将γ分泌酶突变的致病机制和临床意义综述如下。
