甲下外生性骨疣（subungual exostosis，SE）是一种指（趾）骨远端良性骨肿瘤，可导致甲床损毁、畸形[1]。SE可发生于任何年龄，以少年及青年患病多见，儿童少见，平均发病年龄为26岁，约55%的患者在18岁前发病，男女发病率无明显差异[2,3,4]。因其特殊部位和外生性增殖形态，常被误诊为甲下疣等皮肤疾病而就诊于皮肤科。本文报道4例儿童SE。
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甲下外生性骨疣（subungual exostosis，SE）是一种指（趾）骨远端良性骨肿瘤，可导致甲床损毁、畸形[1]。SE可发生于任何年龄，以少年及青年患病多见，儿童少见，平均发病年龄为26岁，约55%的患者在18岁前发病，男女发病率无明显差异[2,3,4]。因其特殊部位和外生性增殖形态，常被误诊为甲下疣等皮肤疾病而就诊于皮肤科。本文报道4例儿童SE。
4例SE患儿均来自首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科门诊，临床资料见表1。例1述有外伤诱发因素史，4例均无家族史。4例均表现为左足足趾甲下淡粉色结节，质地坚硬，边界清晰，表面角化增厚，其中第1趾甲下2例，第4趾甲下1例，第5趾甲下1例，直径0.4~1 cm（图1）。均未合并溃疡或感染等，3例（例1、2、4）伴有甲板损害和甲畸形。2例（例3和例4）自觉疼痛，1例（例4）有行走痛，2例无明显自觉症状。
4例甲下外生性骨疣患儿临床资料
4例甲下外生性骨疣患儿临床资料
| 序号 | 性别 | 年龄 | 病程 | 受累部位 | 自觉症状 | 既往诊断和治疗 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 例1 | 男 | 7岁10月 | 6个月 | 左足第1趾 | 无 | "甲癣"，外用抗真菌药物治疗2个月无效 |
| 例2 | 女 | 12岁11月 | 48个月 | 左足第5趾 | 无 | "甲下疣"，行冷冻治疗2次无效 |
| 例3 | 女 | 11岁1月 | 12个月 | 左足第4趾 | 疼痛 | "甲下疣"，行冷冻治疗2次无效 |
| 例4 | 男 | 15岁9月 | 3个月 | 左足第1趾 | 疼痛 | "甲下球瘤"，拟手术切除 |
4例患儿均行X线检查，提示末节趾骨背侧或侧旁骨性不规则凸起，其骨皮质及髓腔与趾骨的骨皮质及髓腔相延续，无骨膜反应，周围软组织可增厚或不增厚（图1）。4例患儿均行皮肤镜检查，病变部位可见特征性"珊瑚样"毛细血管扩张性改变（图2A）。
治疗：3例患儿于我院骨科行外科手术切除，病理均见典型的4层结构，由外向内依次为：骨膜纤维层、增生活跃的成纤维细胞层、纤维软骨层、软骨化骨后形成骨小梁的骨组织，均符合甲下外生性骨疣的病理表现（图2B）。1例回当地医院治疗，电话随访，当地医院骨科手术切除后病理回报证实为外生性骨疣。随访1~2年，未见复发。
诊断：甲下外生性骨疣。
SE最好发于足部，尤其以第一趾发生率最高，约占70%~75%，罕见于手指[5]。临床表现为甲下或甲边缘独立的、边界清晰的、固定的结节，质地坚硬，部分患者可伴有疼痛。受累趾（指）甲亦可受累，表现为变黄增厚、甲变形、甲分离等。X线、皮肤镜、组织病理等检查可以协助诊断。X线检查是最为便捷的辅助检查之一，典型的表现为骨小梁过度生长，从远节趾（指）骨的伸侧或侧面（尤为常见）突出骨性组织。对于儿童等特殊人群，皮肤镜检查值得推荐，应从甲床上和结节的游离边缘两个角度进行观察，典型的镜下表现为"珊瑚状"毛细血管扩张[6]，也可伴有角化过度、溃疡、甲分离以及受累甲床上的黄白斑点[7,8]。组织病理则表现为纤维软骨帽和软骨内板层小梁样骨化[9]。
由于SE的临床表现和好发部位与甲下疣相似，应注意鉴别。甲下疣是发生于甲下的寻常疣，表现为甲下疣状增生性肿物，可造成甲床破坏，指（趾）甲变形。另外SE还需与血管球瘤、骨软骨瘤、化脓性肉芽肿、纤维瘤/纤维角化瘤、角化棘皮瘤、嵌甲、鳞状细胞癌和黑素瘤等疾病鉴别。根据临床特征和/或X线检查，大多可明确鉴别。皮肤镜检查也能提供鉴别线索：甲下疣以典型的表面粗糙和真皮乳头层毛细血管扩张为特征，常见出血点状血管[10]；甲下化脓性肉芽肿则表现为边界欠清的出血性红斑，伴衣领征；血管球瘤可见甲襞近端有蓝紫色斑点、线状微出血、红斑、甲纵嵴；纤维角化瘤主要累及甲周和近端甲襞，皮肤镜下表现为孤立坚实的小结节，基底狭窄，表面角化过度；鳞状细胞癌的皮肤镜特点是纵向黄白斑、边缘模糊、不平行或呈多环状、碎片样出血和甲增厚[6]。SE与甲下骨软骨瘤（subungual osteochondroma的临床表现和影像学表现极为相似，但病理表现不同，SE的病理表现为从外到内的4层结构，即纤维层、成纤维细胞层、纤维软骨层、骨小梁；而甲下骨软骨瘤的第3层为透明软骨层，这是两者的鉴别要点[11]。
治疗上，SE需行外科手术从骨疣基底部完整切除，彻底切除纤维软骨帽。但过度的手术切除可能会导致慢性疼痛、甲营养不良、医源性骨折以及功能丧失，影响美观[3]。因此，为减少术后并发症，在完整切除的前提下，应尽量保留甲母质及甲床的完整。本院4例患儿均行外科手术切除，术后随访1年均未见复发。
甲下外生性骨疣易误诊，尤其在儿童等特殊人群，本文纳入的4例患儿均被误诊和不恰当治疗。虽然本研究纳入病例有限，无法进行统计学分析，但通过总结4例患儿的临床特点，采用皮肤镜等工具最终明确诊断，对于皮肤科医生，尤其是儿童皮肤科医生具有重要提示意义。
所有作者均声明无利益冲突
