患者男，61岁，因"间断腹痛、解黑褐色便20 d，加重1 d"于2017年4月收治于我院。2周前因"腹痛、黑便"在当地医院诊治，检验检查包括"血红蛋白96g/L、大便潜血(＋)、胃镜提示'慢性浅表性胃炎’、腹部超声提示'胆囊结石、胆囊炎’、幽门螺杆菌(＋)"。既往有高血压病、慢性支气管炎病史。入院体检，贫血貌，剑突下、脐左侧腹部以及下腹部压痛，其余无异常。入院后完善相关检查，血红蛋白79 g/L，大便潜血(＋＋＋＋)，消化系统肿瘤标志物(-)，腹部＋盆腔CT提示"胆囊炎、右肺下叶结节"，结肠镜提示"结肠多发息肉(息肉大小0.2～0.4 cm、无蒂、表明光滑、无溃疡、糜烂)"。给予对症支持治疗，大便转黄，复查血红蛋白87 g/L、大便潜血(＋＋)。建议完善小肠检查，患者拒绝并要求出院。

2周后，患者因"间断黑便1个月余，再发3 d"再次收治于我院。入院查体：贫血貌，左下腹轻压痛，余无异常。血红蛋白71 g/L、大便潜血(＋＋＋)。小肠CT提示"左侧中下腹小肠肠壁节段性增厚、强化，黏膜表面粗糙，不排除炎症性肠病"(图1)。双气囊小肠镜提示"经口进镜至小肠距屈氏韧带约50 cm，可见一巨大溃疡，底覆秽苔，周边呈围堤状隆起，取活检，质脆，易出血"(图2)。病检提示"空肠低分化腺癌；免疫组化提示CK(＋)，Ki67(30%＋)"。转外科手术提示"腹腔镜探查小肠距屈氏韧带约50 cm、80 cm、120 cm和230 cm可见直径3～5 cm大小不等肿块，肿块与部分降结肠周围组织黏连，游离黏连，肝、脾及胃未见明显异常，术中诊断考虑小肠多发腺癌，故行小肠部分切除术＋肠吻合术"(图3)。手术标本病理诊断提示"(1)小肠低分化腺癌伴部分肉瘤样分化，肿瘤多发，大小分别为5.0 cm×5.0 cm×2.0 cm，5.0 cm×4.0 cm×2.0 cm，6.0 cm×5.0 cm×2.0 cm，5.0 cm×4.0 cm×1.5 cm，侵润至肠壁外膜层，未见明确脉管神经受累；(2)近肿断端、远肿断端组织未见癌；(3)送检小肠系膜淋巴结2枚未见癌转移；(4)免疫组化提示CDX-2(-)、CK(＋)、CK20(灶＋)、CK7(灶＋)、Villin(-)、EMA(＋)、Ki67(20%＋)、P53(＋)、SMA(-)、S-100(-)、CD34(-)、DOG-1(-)、Vimentin(＋)、CD117(-)、Deamin(-)"。术后10个月电话随访患者家属，患者病情恶化，扩散转移。

点击查看大图

图1

小肠CT提示左侧中下腹小肠肠壁节段性增厚、强化，黏膜表面粗糙

图2

双气囊小肠镜检查经口进镜至小肠距屈氏韧带约50 cm，见一巨大溃疡，底覆秽苔，周边呈围堤状隆起，取活检，质脆，易出血

图3

腹腔镜探查小肠距屈氏韧带约50 cm、80 cm、120 cm和230 cm可见直径3～5 cm的肿块，肿块与部分降结肠周围组织黏连，术中诊断考虑小肠多发腺癌，故行小肠部分切除术＋肠吻合术

点击查看大图

图1

小肠CT提示左侧中下腹小肠肠壁节段性增厚、强化，黏膜表面粗糙

图2

双气囊小肠镜检查经口进镜至小肠距屈氏韧带约50 cm，见一巨大溃疡，底覆秽苔，周边呈围堤状隆起，取活检，质脆，易出血

图3

腹腔镜探查小肠距屈氏韧带约50 cm、80 cm、120 cm和230 cm可见直径3～5 cm的肿块，肿块与部分降结肠周围组织黏连，术中诊断考虑小肠多发腺癌，故行小肠部分切除术＋肠吻合术

虽然近十年来发病率呈上升趋势，但小肠恶性肿瘤仍属于消化道罕见的恶性肿瘤，其中以腺癌、神经内分泌肿瘤、肉瘤与淋巴瘤较多见，而小肠来源的肉瘤样癌(sarcomatoid carcinoma，SCA)极少见^[1,2]。SCA是一种组织学上含较多梭形细胞和上皮样细胞而形似肉瘤的癌，可发生在全身各系统及器官，包括消化系统、呼吸系统、甲状腺、乳腺和涎腺等部位；肉瘤样成分可表现为纤维肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、横纹肌肉瘤、血管肉瘤、骨或软骨肉瘤^[3]。SCA曾用名包括巨细胞癌、梭形细胞癌、未分化癌、肉瘤样癌、癌肉瘤等，命名争议较大。

小肠来源的SCA好发于中老年，男性较多，一般单发，临床表现包括腹痛、黑便、肠梗阻、黄疸等；临床上主要需与转移性肉瘤样癌、恶性黑色素瘤、胃肠道间质瘤(GIST)、家族腺瘤性息肉病癌变等进行鉴别诊断；治疗方案以手术切除为主，其对放化疗均不敏感^[4]。最新WHO小肠肿瘤的分类中，将此类肿瘤归于未分化癌，尚未将其作为独立分型或亚型^[5]。该病病理诊断不能仅靠HE染色确定，需要根据多个生物标志物的免疫组织化学检查确定诊断^[6]。细胞角蛋白(CK)及波形蛋白(Vimentin)均为阳性，表明该肿瘤成分几乎都存在上皮成分和间叶成分的双向分化模式^[7]。该病预后极差，大部分死于转移和复发；5年生存率基本为0，诊断后中位生存期仅为8.25个月(0～36个月)^[8]。

小肠来源SCA具有显著的侵袭和转移特征，大大限制了常规治疗手段的疗效。使用靶向免疫检查点——程序性死亡蛋白PD-1及其配体PD-L1的单克隆抗体在多种恶性肿瘤中发现具有良好的抗肿瘤效应^[9]。肿瘤细胞中上调PD-L1表达可以通过PD-1/PD-L1途径调节免疫侵袭和抑制效应免疫应答。因此，以PD-L1为靶向的免疫治疗可能为SCA提供新的途径和方法^[10]。

绝大多数原发性小肠来源SCA为单发病灶，小肠多发SCA病例报道非常罕见^[8]。非特异性的临床表现可能是该疾病患者就诊时肿瘤分期较晚的主要原因。本例患者在常规胃镜、结肠镜未能明确消化道出血以及腹痛的病因后，未能及时行小肠检查。再次入院后，考虑到小肠CT结果，小肠镜检查进镜方向首选的是经肛进镜，但是进入小肠后只至距回盲瓣约1 m，即出现肠腔扭曲，反复进镜不能成功。经口进镜发现病灶后，没有继续深入进镜的原因是该病灶能够充分解释患者的临床症状。术后再次阅读小肠CT，发现空肠部分肠段管壁增厚、强化，诊断意见更倾向于恶性肿瘤。综上，通过本例的诊治经验及相关文献复习，提示我们在小肠出血的鉴别诊断中，罕见疾病比如多发小肠恶性肿瘤也应考虑，并引起重视。