患者女，53岁，发现淋巴结肿大6个月，发热伴肌痛3个月，发热呈间歇性，肌痛以四肢和胸前区肌为主，反复发作，上楼困难；无咳嗽、咯血，无关节肿痛。体格检查：左侧腋窝触及多个稍大淋巴结，左下肢肌力Ⅳ级，肌张力正常。实验室检查(括号内为正常参考值范围)：免疫球蛋白(immunoglobulin, Ig)G 22.8(7.5～15.6) g/L，IgA 4.90(0.85～4.50) g/L, C反应蛋白55.0(0～8.0) mg/L，铁蛋白362(13～150) μg/L，血红细胞沉降率100(0～20) mm/1 h。串联质谱遗传和代谢疾病检测示多种氨基酸升高，酰基肉碱检测棕榈二酰肉碱0.047(0～0.030) μmol/L，尿有机酸检测未见异常。针极肌电图诱发电位示双正中神经损害(右侧运动感觉纤维均受累，左侧感觉纤维受累)，肌源性损害(左三角肌)。左上臂MRI示左肱骨周围肌群片状异常信号，T₁加权成像(weighted imaging, WI)呈等信号，T₂WI和短时间翻转恢复序列呈高信号，左肱骨未见异常信号，左腋窝见多发稍大淋巴结。行¹⁸F-脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose, FDG)PET/CT显像(图1)；左侧肱二头肌活组织检查(图2)诊断为脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy, LSM)，患者经核黄素治疗症状好转后，主动要求出院，随访3个月未出现复发症状。

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图1

脂质沉积性肌病(LSM)患者(女，53岁)¹⁸F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像图。最大密度投影图(1A)、平锁骨水平CT横断位及PET/CT融合图(1B)、支气管隆突水平CT横断位及PET/CT融合图(1C)、肛门水平CT横断位及PET/CT融合图(1D)示双侧肱二头肌和前锯肌、左侧股直肌边缘¹⁸F-FDG摄取明显增高，肌肉肿胀，密度稍低，肌间隙不清，肌肉及肌间隙¹⁸F-FDG摄取明显增高，大致成对称性。这种对称性头颈部、躯干部和(或)四肢近端肌肉高FDG摄取，与临床LSM患者肌损害呈对称性的特征^[1]一致，LSM患者¹⁸F-FDG PET/CT影像肌肉对称性代谢活性高有一定的特征性。LSM患者也表现为头颈部和躯干肌群如咬肌、椎旁肌对称性高FDG摄取^[2]

图2

同一患者左侧肱二头肌病理检查图。2A. HE染色(×200)示肌纤维大小不等，少量肌萎缩，可见部分空泡纤维；2B.油红O (ORO)染色(×200)示肌纤维脂肪明显增多，呈颗粒化

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图1

脂质沉积性肌病(LSM)患者(女，53岁)¹⁸F-脱氧葡萄糖(FDG)PET/CT显像图。最大密度投影图(1A)、平锁骨水平CT横断位及PET/CT融合图(1B)、支气管隆突水平CT横断位及PET/CT融合图(1C)、肛门水平CT横断位及PET/CT融合图(1D)示双侧肱二头肌和前锯肌、左侧股直肌边缘¹⁸F-FDG摄取明显增高，肌肉肿胀，密度稍低，肌间隙不清，肌肉及肌间隙¹⁸F-FDG摄取明显增高，大致成对称性。这种对称性头颈部、躯干部和(或)四肢近端肌肉高FDG摄取，与临床LSM患者肌损害呈对称性的特征^[1]一致，LSM患者¹⁸F-FDG PET/CT影像肌肉对称性代谢活性高有一定的特征性。LSM患者也表现为头颈部和躯干肌群如咬肌、椎旁肌对称性高FDG摄取^[2]

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同一患者左侧肱二头肌病理检查图。2A. HE染色(×200)示肌纤维大小不等，少量肌萎缩，可见部分空泡纤维；2B.油红O (ORO)染色(×200)示肌纤维脂肪明显增多，呈颗粒化