患者男，72岁，认知减退合并运动障碍2年。家属发现患者近2年间断嗜睡，有时白天持续睡1 d，有时可全天保持清醒；思维混乱，说一些不存在的事情，如参加比赛赛跑游泳，并做出相应动作；看到家里有不存在的人和动物；走路慢，前倾，需搀扶；生活不能自理，饮水进食呛咳；二便控制不佳；常梦魇，时有喊叫、抓握、挥臂、踢打、逃跑动作。体格检查：嗜睡状态，可唤醒；可讲出自己及家人名字年龄等信息；瞬时记忆与短时记忆受损；计算能力下降；面部表情少，构音欠清，眼球运动上下视差；无静止性震颤，肌张力高，运动迟缓、减少，双手轮替笨拙，指鼻不到位；前倾步态，小步，转身分解，上肢伴随少，后拉试验后退3~4步；病理征未引出。患者10余年前诊断脑梗死，诊断抑郁症多年，间断服药。简易精神状态检查量表20分，蒙特利尔认知测评量表11分。为评估患者脑代谢情况，行脑18F－FDG PET/CT显像(图1)。
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患者男，72岁，认知减退合并运动障碍2年。家属发现患者近2年间断嗜睡，有时白天持续睡1 d，有时可全天保持清醒；思维混乱，说一些不存在的事情，如参加比赛赛跑游泳，并做出相应动作；看到家里有不存在的人和动物；走路慢，前倾，需搀扶；生活不能自理，饮水进食呛咳；二便控制不佳；常梦魇，时有喊叫、抓握、挥臂、踢打、逃跑动作。体格检查：嗜睡状态，可唤醒；可讲出自己及家人名字年龄等信息；瞬时记忆与短时记忆受损；计算能力下降；面部表情少，构音欠清，眼球运动上下视差；无静止性震颤，肌张力高，运动迟缓、减少，双手轮替笨拙，指鼻不到位；前倾步态，小步，转身分解，上肢伴随少，后拉试验后退3~4步；病理征未引出。患者10余年前诊断脑梗死，诊断抑郁症多年，间断服药。简易精神状态检查量表20分，蒙特利尔认知测评量表11分。为评估患者脑代谢情况，行脑18F－FDG PET/CT显像(图1)。
患者脑18F－FDG PET/CT示大脑皮质沟回普遍加深，外侧裂明显增宽，大脑皮质代谢弥漫性减低，枕叶代谢减低较明显，仅中央前回/中央后回初级感觉运动皮质、眶额回代谢保留；另见双侧基底节区多发低密度灶，右壳核为著，呈局灶性代谢缺损区，余双侧基底节、丘脑代谢相对增高。患者后另行脑MRI+磁敏感加权成像示双基底节、左侧丘脑、双侧脑室旁多发腔隙梗死灶，双侧半卵圆中心、侧脑室旁、桥脑多发缺血性白质改变，老年性脑改变，双额叶、外侧裂明显增宽。
本例患者的临床表现大致可分为认知减退和运动障碍2类，同时伴意识、睡眠、自主神经、情绪等问题。在患者的认知功能问题中，较为独特的是视幻觉，视幻觉一般是路易体痴呆(dementia with Lewy bodies, DLB)的标志性表现，定位于枕叶视皮质，PET显像相应可见枕叶代谢弥漫性减低。此外，患者定向、记忆、计算、命名都存在障碍，除去初级感觉运动皮质外，PET图像上大脑皮质代谢广泛减低，可以解释患者全面的认知减退。至于患者的运动障碍，则可定位于锥体外系纹状体系统，包括尾状核、壳核、苍白球、红核、黑质、丘脑底核等结构。患者双侧基底节多发腔梗灶，以右侧壳核为著，相应部位代谢减低，脑MRI提示多发缺血性白质改变。除了认知和运动障碍外，患者还存在意识、睡眠、自主神经、情绪等问题，其中梦魇及相关表现为较典型的快动眼睡眠行为障碍，多为突触核蛋白病(如帕金森病、多系统萎缩、DLB)的前驱表现；患者有嗜睡，且症状具有波动性，引起帕金森综合征的神经退行性疾病(帕金森叠加综合征)多可引起嗜睡；同时，帕金森叠加综合征也多伴自主神经功能障碍，可以解释患者的二便障碍，也常伴有心境、情绪障碍。
综合来看，患者的运动障碍、睡眠、自主神经与心境障碍，都可与帕金森综合征相关，加上认知障碍问题，且有视幻觉、波动性嗜睡的特征性表现，脑葡萄糖代谢改变模式中枕叶减低突出、且后扣带回代谢保留(扣带回岛征[1])，由此考虑DLB的诊断。此外，患者病史中还有垂直凝视紊乱，定位于额叶(扫视)、顶枕叶(追随)及其与脑干的连接或中脑吻端的垂直凝视中心。另外，患者存在构音欠清，饮水、进食呛咳，考虑存在球麻痹，定位于疑核/舌下神经核、Ⅸ/Ⅹ/Ⅻ颅神经(真性球麻痹)或双侧皮质脊髓束/皮质延髓束(假性球麻痹)。垂直凝视与帕金森综合征多见于进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy, PSP)，PSP患者还可伴有假性球麻痹。但PSP患者通常不存在视幻觉，且认知减退以执行功能障碍为主，本例患者影像学也未见中脑萎缩或代谢减低[2]，因此并不符合PSP的诊断。患者双侧基底节有多发腔梗灶，如累及双侧部分皮质－脑干连接，也可解释垂直凝视与球麻痹的问题。因此综合来看，DLB的诊断可解释本例患者的全貌，同时可能还存在血管性的因素。
DLB是数量仅次于阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease, AD)的常见神经变性病性痴呆。其临床表现包括：(1)痴呆，特征为早期注意力、执行功能和视觉空间功能下降；(2)视幻觉，多为复杂性视幻觉(人物、动物或场景的成形图像)，并可合并系统性妄想；(3)帕金森综合征，与帕金森病相比，震颤较少见、程度更轻；(4)波动性认知障碍，如日间嗜睡、持续超过2 h的日间小睡、长时间凝视发作及语无伦次发作；(5)自主神经功能障碍，通常比帕金森病更常见且更严重，但比多系统萎缩中的更少见且更轻微；(6)睡眠障碍[3]。DLB的确诊"金标准"为病理检测，病理改变为全脑深部皮质分布的胞质内嗜酸性包涵体(路易体)，内含α－突触核蛋白聚集物。DLB联盟第四版DLB诊断标准规定了4项核心临床特征(反复的视幻觉、波动性认知障碍、自发的帕金森综合征及快动眼睡眠行为障碍)、3项提示性生物标志物与3项支持性生物标志物，痴呆患者如满足2项核心临床特征或1项核心特征+至少1项提示性标志物，可诊断为DLB可能性大，如满足1项核心特征或提示性标志物可认为是DLB可能[4,5]。
核医学检查对DLB的诊断有着重要作用。多巴胺转运体显像显示的纹状体多巴胺能活性降低是有诊断意义的提示性标志物之一，该征象对DLB的诊断特异性可达90%[6]。另一项提示性标志物为心脏交感神经显像，DLB通常表现为心脏摄取减低、心脏交感神经支配减少，其鉴别DLB与AD的特异性超过90%[7]。除DLB外，心脏交感神经显像失支配亦见于帕金森病与原发性自主神经衰竭。本例131I－间碘苄胍(metaiodobenzylguanidine, MIBG)心脏交感神经显像(图2)心脏未见显影，考虑心脏交感神经失支配，支持DLB的诊断。在DLB的诊断标准中，有2项支持性生物标志物可由18F－FDG PET/CT(或PET/MR)获得，一是大脑皮质代谢(或灌注)弥漫性减低，枕叶代谢减低，伴或不伴扣带回岛征；二是CT或MRI上显示颞叶内侧结构保存。本例患者的18F－FDG PET/CT就是典型的DLB表现。
神经系统疾病的诊断通常要从定位出发，明确受累部位后再分析疾病性质。神经系统疾病的18F－FDG PET/CT图像判读高度依赖患者临床病史，同样始于定位，而后将代谢异常区域结合临床情况进行综合判读，方能做出正确的诊断。
所有作者声明无利益冲突
